NGS paneel | Asper Biogene

Kongenitaalse okulaarse fibroosiga seotud geenide sekveneerimine

Avaldatud 11/05/2020

Kongenitaalse okulaarse fibroosiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

KIF21A, TUBB3, TUBB2B, PHOX2A

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Parkinsoni tõve geenitest

Avaldatud 10/09/2018

Parkinsoni tõve geenitest võimaldab nüüd analüüsida 32 haigusega seotud geeni. Testile lisandus 10 uut geeni. Geenide nimekirjaga saab tutvuda www.asperbio.com/parkinsoni-tobi/

Metaboolse müopaatia ja rabdomüolüüsi geenipaneel

Avaldatud 10/09/2018

Metaboolse müopaatia ja rabdomüolüüsiga seotud geenide analüüs hõlmab nüüd ka SCN4A geeni sekveneerimist. Täpsem info www.asperbio.com/metaboolne-muopaatia-ja-rabdomuoluus/

Asper Hematology testide valik uuenes

Avaldatud 08/02/2018

Geenipaneel päriliku sideroblastilise aneemia testimiseks on nüüd saadaval. Testist lähemalt: https://www.asperbio.com/parilik-sideroblastiline-aneemia

Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia geenipaneel

Avaldatud 30/01/2018

Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia 40 geenist koosnev test on nüüd saadaval. Geenide nimekiri siin www.asperbio.com/leukodustroofia-ja-leukoentsefalopaatia

Kaasasündinud ja distaalne müopaatia

Avaldatud 22/01/2018

Meie testide valikusse on lisandunud geenipaneel kaasasündinud ja distaalse müopaatia testimiseks. Uus test võimaldab analüüsida 43 geeni, mis on seotud mitmete müopaatia vormidega. Testist lähemalt www.asperbio.com/kaasasundinud-muopaatia-ja-distaalne-muopaatia

Oleme väga tänulikud, kui annate tagasisidet kas uus test aitab parandada teie testimisvõimalusi või peaks analüüsi kaasama veel teisi geene/haiguse tüüpe. Tagasiside on oodatud e-posti aadressile info[at]asperbio.com.

Pärilik sideroblastiline aneemia

Avaldatud 18/01/2018

Päriliku sideroblastilise aneemiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Tuberoosne skleroos

Avaldatud 17/01/2018

Tuberoosse skleroosiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

TSC1, TSC2

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid:

TSC1, TSC2

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia

Avaldatud 17/01/2018

Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

ABCD1, ADAR, AIMP1, ARSA, ASPA, CLCN2, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1, GALC, GFAP, GJC2, GM2A, HEPACAM, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MAN2B1, MTHFR, MLC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PEX10, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS), Sanger sekveneerimine.
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid:

ABCD1, ASPA, D2HGDH, L2HGDH, LMNB1, MLC1, MLYCD, NOTCH3, PLP1, SLC6A8

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia

Avaldatud 17/01/2018

Kaasasündinud- ja distaalse müopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

ACTA1, ANO5, BAG3, BIN1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A3, COL12A1, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, KLHL40, KLHL41, LDB3, LMOD3, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, MYOT, NEB, RYR1, SELENON, STAC3, SQSTM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid:

MTM1, MTMR1

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Optiline atroofia

Avaldatud 25/01/2018

Nägemisnärvi atroofiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

OPA1, OPA3, TMEM126A

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

OPA1 geeni valitud regioonide sekveneerimine

Geen:

OPA1

Metoodika:

Valitud regioonide sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

OPA1 geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geen:

OPA1

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

Kliinilise diagnoosi kinnitamine
Geneetiline nõustamine
Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Nägemisnärvi atroofia on pärilik neuropaatia, mille puhul on tegemist kaasasündinud nägemisnärvi kahjustusega. Nägemisnärvi atroofia võib päranduda autosoom-dominantsel (sagedasem) või autosoom-retsessiivsel teel. Haigus algab enamasti juba 4-6 aasta vanuses, kuid haiguse aeglase arengu tõttu võidakse see diagnoosida alles hilises täiskasvanueas nägemisteravuse halvenemise tõttu. Haiguse avaldumise põhjuseks on nägemisnärvi progresseeruv kahjustus, mille puhul hävivad reetina ganglionirakud. Nägemisnärvi atroofia esinemissageduseks on 1 : 50 000.