Avaldatud 10/09/2018
Parkinsoni tõve geenitest võimaldab nüüd analüüsida 32 haigusega seotud geeni. Testile lisandus 10 uut geeni. Geenide nimekirjaga saab tutvuda www.asperbio.com/parkinsoni-tobi/
Avaldatud 10/09/2018
Metaboolse müopaatia ja rabdomüolüüsiga seotud geenide analüüs hõlmab nüüd ka SCN4A geeni sekveneerimist. Täpsem info www.asperbio.com/metaboolne-muopaatia-ja-rabdomuoluus/
Avaldatud 08/02/2018
Geenipaneel päriliku sideroblastilise aneemia testimiseks on nüüd saadaval. Testist lähemalt: https://www.asperbio.com/parilik-sideroblastiline-aneemia
Avaldatud 30/01/2018
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia 40 geenist koosnev test on nüüd saadaval. Geenide nimekiri siin www.asperbio.com/leukodustroofia-ja-leukoentsefalopaatia
Avaldatud 22/01/2018
Meie testide valikusse on lisandunud geenipaneel kaasasündinud ja distaalse müopaatia testimiseks. Uus test võimaldab analüüsida 43 geeni, mis on seotud mitmete müopaatia vormidega. Testist lähemalt www.asperbio.com/kaasasundinud-muopaatia-ja-distaalne-muopaatia
Oleme väga tänulikud, kui annate tagasisidet kas uus test aitab parandada teie testimisvõimalusi või peaks analüüsi kaasama veel teisi geene/haiguse tüüpe. Tagasiside on oodatud e-posti aadressile info[at]asperbio.com.
Avaldatud 25/01/2018
Nägemisnärvi atroofiaga seotud geenide sekveneerimine
Geenid: |
OPA1, OPA3, TMEM126A |
Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
OPA1 geeni valitud regioonide sekveneerimine
Metoodika: |
Valitud regioonide sekveneerimine (NGS) |
Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
OPA1 geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
Nägemisnärvi atroofia on pärilik neuropaatia, mille puhul on tegemist kaasasündinud nägemisnärvi kahjustusega. Nägemisnärvi atroofia võib päranduda autosoom-dominantsel (sagedasem) või autosoom-retsessiivsel teel. Haigus algab enamasti juba 4-6 aasta vanuses, kuid haiguse aeglase arengu tõttu võidakse see diagnoosida alles hilises täiskasvanueas nägemisteravuse halvenemise tõttu. Haiguse avaldumise põhjuseks on nägemisnärvi progresseeruv kahjustus, mille puhul hävivad reetina ganglionirakud. Nägemisnärvi atroofia esinemissageduseks on 1 : 50 000.