Koagulatsiooni häiretega seotud geenide sekveneerimine 

Koagulatsiooni häiretega seotud
geenide sekveneerimine 

Geenid: F2, F5, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, FGG, GGCX, LMAN1, MCFD2, SERPINC1, VKORC1, VWF

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga  Asper Biogene laborisse