Optiline atroofia

Optilise atroofiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: OPA1, OPA3, TMEM126A

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

OPA1 geeni valitud regioonide sekveneerimine

Geen: OPA1

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna.  A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

OPA1 geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geen: OPA1

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna.  A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Optiline atroofia on pärilik optiline neuropaatia, mille puhul on tegemist kaasasündinud nägemisnärvi kahjustusega. Optiline atroofia võib päranduda autosoom-dominantsel (sagedasem) või autosoom-retsessiivsel teel. Haigus algab enamasti juba 4-6 aasta vanuses, kuid haiguse aeglase arengu tõttu võidakse see diagnoosida alles hilises täiskasvanueas nägemisteravuse halvenemise tõttu. Haiguse avaldumise põhjuseks on optilise närvi progresseeruv kahjustus, mille puhul hävivad reetina ganglionirakud. Optilise atroofia esinemissageduseks on 1 : 50 000.