Avaldatud 25/01/2018
Nägemisnärvi atroofiaga seotud geenide sekveneerimine
Geenid: |
OPA1, OPA3, TMEM126A |
Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
OPA1 geeni valitud regioonide sekveneerimine
Metoodika: |
Valitud regioonide sekveneerimine (NGS) |
Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
OPA1 geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
Nägemisnärvi atroofia on pärilik neuropaatia, mille puhul on tegemist kaasasündinud nägemisnärvi kahjustusega. Nägemisnärvi atroofia võib päranduda autosoom-dominantsel (sagedasem) või autosoom-retsessiivsel teel. Haigus algab enamasti juba 4-6 aasta vanuses, kuid haiguse aeglase arengu tõttu võidakse see diagnoosida alles hilises täiskasvanueas nägemisteravuse halvenemise tõttu. Haiguse avaldumise põhjuseks on nägemisnärvi progresseeruv kahjustus, mille puhul hävivad reetina ganglionirakud. Nägemisnärvi atroofia esinemissageduseks on 1 : 50 000.