Ettevõttest

Asper Biogene on geneetilise testimisega tegelev ettevõte, mille peamine fookus on pärilike haiguste testimisel ja geenitestide arendusel.

Meie testide valik on üks laialdasemaid geneetilise diagnostika valdkonnas. Asper Ophthalmics on maailma üks silmapaistvamaid pärilike silmahaiguste testide valikuid. Tänaseks on lisandunud teised testimise valdkonnad nagu onkoloogia, neuroloogia, kardioloogia, hematoloogia, farmakogeneetika jne. Kuna meie eesmärgiks on pakkuda paindlikku ja kliendisõbralikku teenust, siis on meie kliendid alati oodatud küsima personaalseid teste ja lahendusi.

Meie teenuste kvaliteet on tagatud ISO 15189:2012 ja ISO 9001:2015 sertifikaatidega.  Geenianalüüsi teostamise kvaliteedi hoidmiseks ja parendamiseks osaletakse European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) välise kvaliteedi hindamise skeemides.

Meie klientideks on maailmas tuntud teadusasutused ja ülikoolid, meditsiinikeskused ja kliinikud kokku 40 erinevast riigist ning ka paljud rahvusvahelised biotehnoloogia ettevõtted. Koostööd tehakse patsiente ühendavate organisatsioonidega. Eestis teeme tihedat koostööd erinevate meditsiiniasutuste ja meditsiinigeneetikutega.

Oma pikaajalise kogemuse ja innovaatilise lähenemise poolest oleme tuntud ja hinnatud koostööpartner rahvusvahelistes teadusprojektides. Seni on osaletud 14 erinevas Euroopa Liidu 6. ja 7. raamprogrammi poolt finantseeritavas projektis, mille uuringuvaldkonnad on haaranud nii silmahaiguste, päriliku kolorektaalvähi, kardiovaskulaarhaiguste, farmakogeneetika jm temaatikat. Meie teaduspartnerite hulka kuuluvad paljud mainekad ülikoolid ja teadusasutused, näiteks Columbia Ülikool ja Stanfordi Ülikool Ameerika Ühendriikides, Radboud Ülikooli Nijmegeni Meditsiini Keskus Hollandis ja Londoni Ülikooli Kolledži Oftalmoloogia Instituut Suurbritannias jt.

Geenitestid

Asper Cardiogenetics

Apolipoproteiin C2 puudulikkus
Arütmia
Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia
Brugada sündroom
Dilateeruv kardiomüopaatia
Ehlers-Danlos sündroom
Hüperlipoproteineemia, tüüp III
Hüperlipoproteineemia, tüüp V
Hüpertriglütserideemia
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi vaegus
Lühikese QT sündroom
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad
Perekondlik aordi aneurüsm, dissektsioon ja seonduvad sündroomid
Perekondlik hüperkolesteroleemia
Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegus
Pika QT sündroom
Pärilik hemorraagiline teleangiektaasia
Pulmonaalhüpertensioon
Statiin-seoseline müopaatia
Tangieri haigus
Trombofiilia
Vasaku vatsakese mitte-kompaktne kardiomüopaatia
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dermatology

Bulloosne epidermolüüs
Ehlers-Danlos sündroom
Hermansky-Pudlaki sündroom
Hüpotrihhoos
Ihtüoos
Melanoom 
Nahalõtvus
Neurofibromatoos
Okulokutaanne albinism
Palmoplantaarne keratodermia
Tuberoosne skleroos
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dysmorphology

Aju malformatsioonid  
Cornelia de Lange sündroom
Ebatäiuslik luuteke
Frazeri sündroom
Kraniosünostoos
Mikrotsefaalia
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad
Skeleti düsplaasia
Skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiad
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Endocrinology

Androgeeni resistentsuse sündroom
Hüperinsulinism UUS
Hüpotüreoidism ja türeoidhormooni resistentsus UUENDATUD
Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia UUS
Kallmanni sündroom
Kilpnäärme düshormogenees
Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus
MODY diabeet
Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia
Eksoomi sekveneerimine

Asper Hematology

Alfa talasseemia
Beeta talasseemia
Fanconi aneemia
Koagulatsiooni häired
Neutropeenia
Pärilik sideroblastiline aneemia
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus
Trombotsütopeenia
Eksoomi sekveneerimine

Asper Metabolic Disorders

Glutaaratsiduuria, tüüp I
Glutaaratsiduuria, tüüp II
Glükogeeni salvestustõbi
Glükosüülimise kaasasündinud defektid
Hemokromatoos
Lühikese ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (SCAD)
Lüsosomaalne ladestushaigus
Metaboolne müopaatia ja rabdomüolüüs
Metüülmalonaat atsiduuria ja homotsüstinuuria
Mukopolüsahharidoos UUS
Porfüüria
Rasvhapete oksüdatsiooni häired
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Tsitrullineemia, tüüp I
Tsitrullineemia, tüüp II
Uurea tsükli defektid
Ülipika ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (VLCAD)
Eksoomi sekveneerimine

Asper Nephrology

Bardet- Biedli sündroom
Bartteri sündroom
Branchio-oto-renaalne sündroom
Hemolüütilis-ureemiline sündroom
Hüpomagneseemia 
Medullaarne tsüstneer
Nefrootiline sündroom
Polütsüstneer
Primaarne tsiliaarne düskineesia
Senior-Loken sündroom
Tsiliopaatiad
Eksoomi sekveneerimine

Asper Neurogenetics

Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Amüotroofiline lateraalskleroos
Autismi spektri häired
Brunneri sündroom
Charcot-Marie-Toothi haigus 
Cornelia de Lange sündroom 
Düstoonia 
Epilepsia 
Fragiilse X-i sündroom
Frontotemporaalne dementsus
Jouberti sündroom
Jäsemevöötme lihasdüstroofia 
Kaasasündinud lihasdüstroofia
Kaasasündinud müasteeniline sündroom
Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia
Kraniosünostoos
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia
Menkese haigus
Mikrotsefaalia
Mitokondriaalsed haigused
Pahaloomuline hüpertermia
Parkinsoni tõbi
Paroksüsmaalne düskineesia
Perekondlik hemipleegiline migreen
Pärilik ataksia
Pärilik spastiline parapleegia
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Tuberoosne skleroos
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine

Asper Oncogenetics

Eesnäärmevähk 
Fanconi aneemia
Kilpnäärmevähk
Lynchi sündroom
Melanoom 
Mikrosatelliitide ebastabiilsus
MUTYH-seoseline polüpoos
Neeruvähk 
Nijmegeni murru sündroom
Perekondlik adenomatoosne polüpoos
Polüpoosi sündroomid
Rinna- ja munasarjavähk
Von Hippel-Lindau sündroom
Vähi eelsoodumuse määramine
Eksoomi sekveneerimine

Asper Ophthalmics

Akromatopsia
Aniriidia
Autosoom-dominantne pigmentretiniit
Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit 
Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni ja Alstromi sündroom ning Albrighti pärilik osteodüstroofia
Ealine maakuli degeneratsioon
Glaukoom
Kanapimedus
Katarakt
Kolvikeste-kepikeste düstroofia
Kongenitaalne okulaarne fibroos 
Kornea düstroofia
Koroidereemia
Leberi kaasasündinud amauroos
Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia
Läätse väärasetsus
Norrie haigus
Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom 
Nägemisnärvi atroofia
Papillorenaalne sündroom
Retinoblastoom
Senior-Loken sündroom
Silmahaigused 294 geeni sekveneerimisega 
Silma väärarendid
Stargardti tõbi
Usheri sündroom
Vitelliformne maakuli düstroofia
Vitreoretinopaatia
X-liiteline pigmentretiniit
X-liiteline reetina kihtide eraldumine
Eksoomi sekveneerimine

Asper Otogenetics

Alporti sündroom
Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Branchio-oto-renaalne sündroom
Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom
Pendredi sündroom
Refsumi tõbi ja Zellwegeri sündroom
Sensorineuraalne kuulmislangus 
Stickleri sündroom
Treacher-Collinsi sündroom
Usheri sündroom
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Pharmacogenetics

Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Antidepressandid PGx
Kontratseptiivid + hormoonasendusravi PGx
Pahaloomuline hüpertermia
Statiin-seoseline müopaatia

Asper Reprogenetics

Aškenazi juutide populatsioonis levinud pärilikud haigused
Fragiilse X-i sündroom
Haiguse kandluse määramine
Loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga
Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT) 
Mehepoolne viljatus 
Naisepoolne viljatus 
Neuraaltoru defekti geneetilise riski hindamine
Tsüstiline fibroos
Eksoomi sekveneerimine