Kaasasündinud müasteenilise sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Avaldatud 13/12/2018

Kaasasündinud müasteenilise sündroomiga seotud
geenide sekveneerimine

Geenid: AGRN, ALG2, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC5A7, SNAP25, SYT2
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Koagulatsiooni häiretega seotud geenide sekveneerimine 

Avaldatud 13/12/2018

Koagulatsiooni häiretega seotud
geenide sekveneerimine 

Geenid: F2, F5, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, FGG, GGCX, LMAN1, MCFD2, SERPINC1, VKORC1, VWF
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga  Asper Biogene laborisse

Ebatäiusliku luutekkega seotud geenide sekveneerimine

Avaldatud 12/12/2018

Ebatäiusliku luutekkega (Osteogenesis Imperfecta) seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ALPL, ANO5, BMP1, CA2, CLCN7, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DSPP, FGFR3, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NOTCH2, OSTM1, P3H1, P4HB, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC26A2, SNX10, SOX9, SP7, SPARC, TCIRG1, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFSF11, WNT1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Primaarse tsiliaarse düskineesiaga seotud geenide sekveneerimine

Avaldatud 12/12/2018

Primaarse tsiliaarse düskineesiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS8, LRRC6, MCIDAS, NME8, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse