Asper Metabolic Disorders

Asper Metabolic Disorders portfell koosneb ainevahetusega seotud haiguste geneetilistest testidest. Metaboolsed haigused on komplekssete haiguste grupp, mille sümptomite tõsidus võib olla väga varieeruv. Sagedasemateks sümptomiteks on neuroloogilised muutused, organite suurenemine ja vaimse arengu häired. Enamasti on ainevahetushaigused autosoom-retsessiivse pärandumismustriga, aga võib esineda ka X-liiteline pärandumine.

Testide valikus on nii ühe geeni sekveneerimist hõlmavaid teste kui ka mitmetest geenidest koosnevaid geenipaneele. Muuhulgas on esindatud monogeense rasvumise, glükogeeni salvestustõve, lüsosomaalsete ladestushaiguste, rasvhapete oksüdatsioonihäirete ja uurea tsükli häirete geneetilised testid. Saame kohandada kõiki geenipaneele vastavalt kliinilisele näidustusele. Juhul, kui  meie loetelus soovitud analüüsi ei leidnud või soovite erinevaid paneele kombineerida, andke palun saatelehel soovist teada. Vahel võib otsitav analüüs olla ka teise portfelli nimekirjas.

Kinnitav geneetiline testimine võimaldab rakendada efektiivseid ravivõimalusi, geneetilist konsulteerimist ja pereliikmete haigestumisriski hindamist.