Metaboolsete haiguste testide valik on täienenud uue geenipaneeliga – glükosüülimise kaasasündinud defektid. Uus paneel võimaldab tuvastada patogeenseid muutusi 49 kliiniliselt olulises geenis. Geenide nimekiri ja täpsem info www.asperbio.com/glukosuulimise-kaasasundinud-defektid/
Kallmanni sündroom
Avaldatud 15/10/2019Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNPid), insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi (CNVd). Täpsem info www.asperbio.com/kallmanni-sundroom