Monogeenne rasvumine | Asper Biogene

Monogeense rasvumisega seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

ACBD6, ADCY3, AKR1C2, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CEP164, CEP19, CEP290, CPE, DYRK1B, GNAS, HTR2C, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, MRAP2, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, SCAPER, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TRIM32, TTC8, TUB, VPS13B, WDPCP

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse