Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on autosoom-retsessiivselt päranduv haigus, mida iseloomustab klooriioonide kontsentratsiooni suurenemine higis, krooniline kopsuhaigus, ülemiste hingamisteede põletik ja pankrease eksokriinne puudulikkus. Meestel esineb sageli viljatust. Eestis hinnatakse tsüstilise fibroosi sageduseks umbes 1 : 4500 kuni 1 : 8000.

Haigust põhjustavad mutatsioonid geenis CFTR, mis kodeerib tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorvalku (CFTR), mis asub raku ioonkanalites ja osaleb soolade transpordis rakust sisse ja välja. Defektse geeni puhul on häiritud klooriioonide transport hingamiselundites, pankreases, soolestikus ja teistes organites. Selle tulemusena kuhjub sool organite epiteelrakkudesse ja rakkude pind kattub viskoosse sekreediga. See omakorda muudab organid vastuvõtlikuks infektsioonidele.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> Mutatsioonanalüüsi tellimisinfo

> CFTR geeni valitud regioonide sekveneerimise tellimisinfo