Hüpotüreoidismi ja türeoidhormooni resistentsusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: DUOX2, DUOXA2, GNAS, HESX1, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC5A5, SLC16A2, SLC26A4, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse