Perekondliku aordi aneurüsmi, dissektsiooni ja seonduvate sündroomidega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ACTA2, BGN, COL3A1, COL5A1, FBN1, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: FBN1, TGFBR2
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika eristamaks mainitud grupi sündroome
  3. Asümptomaatiliste lähisugulaste testimine prognoosimaks haiguse avaldumist
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  5. Geneetiline nõustamine

Perekondlikule aordi aneurüsmile, dissektsioonile ja seonduvatele sündroomidele on iseloomulik üleneva aordi laienemine, mis progresseerub aordi dissektsiooni harvem aordi rebendiga. Aordi laienemine ongi reeglina haiguse esimene ilming. Aordi dissektsioon on suhteliselt harva esinev ägeda eluohtliku iseloomuga seisund, mille puhul verevool rebestab aordi seina sisekihi ja tungib seinakihtide vahele, neid üksteise küljest eraldades. Antud seisund puudutab peamiselt ülenevat aorti, kuid võib ette tulla ka alaneva rinnaaordi juures.

Rinnaaordi aneurüsmid võivad olla ka asümptomaatilised. Aneurüsmid ja dissektsioonid võivad esineda isoleeritud kardiovaskulaarsüsteemi häiretena või olla seotud geneetiliste haigustega nagu Marfani sündroom, Loeys-Dietz sündroom, Ehlers-Danlos sündroom jne.

Perekondlik aordi aneurüsm, dissektsioon ja seonduvad sündroomid päranduvad autosoom-dominantsetena. Kuni 19% patsientidel on esimese astme sugulane samuti rinnaaordi aneurüsmiga, mille tõttu on lähisugulaste testimine haiguse avaldumise prognoosiks väga oluline.