Kraniosünostoosiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger, NGS)
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: TWIST1
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  3. Geneetiline nõustamine

Kraniosünostoosi põhjustab koljuluu õmbluste enneaegne luustumine, mille tulemusena arenevad iseloomulik peakuju ja näojooned. Mõningatel juhtudel võib kraniosünostoos põhjustada erinevaid neuroloogilisi häireid ja söömisraskusi. Haigus võib  suurendada ka koljusisest rõhku ning põhjustada nägemishäireid.

Kraniosünostoos võib esineda mittesündroomsena või ka osana geneetilistest sündroomidest näiteks Crouzon, Pfeiffer, Apert, Muenke ja Saethre-Chotzen sündroomid. Ca 85 % kõigist kraniosünostoosi juhtumitest on mittesündroomsed.

Kraniosünostoosi esineb hinnanguliselt 1 : 2000 – 2500 elussünni kohta.