Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkusega seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Geenid: | GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 |
| Metoodika: | MLPA |
| Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |