{"id":8538,"date":"2014-08-08T08:31:08","date_gmt":"2014-08-08T07:31:08","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=8538"},"modified":"2017-07-31T16:39:59","modified_gmt":"2017-07-31T13:39:59","slug":"x-liiteline-reetina-kihtide-eraldumine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-ophthalmics-testid\/x-liiteline-reetina-kihtide-eraldumine\/","title":{"rendered":"X-liiteline reetina kihtide eraldumine"},"content":{"rendered":"

X-liitelise reetina kihtide eraldumisega seotud RS1<\/em> geeni sekveneerimine<\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nRS1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

600 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine<\/li>\n
  3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n
  4. S\u00fcnnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada<\/li>\n<\/ol>\n

    X-liitelise reetina kihtide eraldumise<\/strong> puhul tekib reetina neurosensoorsete kihtide separatsioon, mille t\u00f5ttu halveneb n\u00e4gemisteravus antud haigusega meestel. Naistel, kellel esineb haiguse kandlus, tavaliselt s\u00fcmptomeid ei teki.<\/p>\n

    Haigus avaldub enamasti lapseeas kehva n\u00e4gemise ja lugemisraskustena. Lisaks v\u00f5ivad esineda kanapimedus, strabism ja n\u00fcstagmid. Ligikaudu pooltel juhtudel on ka perifeerne n\u00e4gemine kahjustunud. N\u00e4gemisteravus hakkab j\u00e4rsult halvenema alates 40-50 eluaastast. Raskematel juhtudel v\u00f5ib tekkida klaaskeha hemorraagia ja reetina irdumine, mis viib n\u00e4gemise kadumiseni.<\/p>\n

    X-liitelise reetina kihtide eraldumise sagedus maailmas on 1 : 5000\u00a0\u2013 1 : 25 000 mehe kohta.<\/p>\n

    Haigus on seotud mutatsioonidega RS1<\/em>\u00a0geenis<\/strong>, mutatsioonideks v\u00f5ivad olla deletsioonid, insertsioonid, missens-, nonsense- ja splaiss-saidi mutatsioonid.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    X-liitelise reetina kihtide eraldumisega seotud RS1 geeni sekveneerimine Geen: RS1 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 600 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-8538","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t