{"id":8521,"date":"2014-08-07T14:13:51","date_gmt":"2014-08-07T13:13:51","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=8521"},"modified":"2021-12-21T12:15:30","modified_gmt":"2021-12-21T10:15:30","slug":"okulokutaanne-albinism-okulaarne-albinism-hermansky-pudlaki-sundroom-chediak-higashi-sundroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-ophthalmics-testid\/okulokutaanne-albinism-okulaarne-albinism-hermansky-pudlaki-sundroom-chediak-higashi-sundroom\/","title":{"rendered":"Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki s\u00fcndroom, Chediak-Higashi s\u00fcndroom"},"content":{"rendered":"

Okulokutaanse albinismiga, okulaarse albinismiga, Hermansky-Pudlaki s\u00fcndroomiga, Chediak-Higashi s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9\u00a0n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1\u00a0\u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nATR, FOXL2, FOXC1, FOXC2, GPR143, OCA2, TYR<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1\u00a0\u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Haiguse vormide\/alat\u00fc\u00fcpide ja geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika<\/li>\n
  3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni korral<\/li>\n
  4. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    Okulokutaanne albinism<\/strong> (OKA) on haruldaste p\u00e4rilike haiguste grupp, millele on iseloomulik melaniini osaline v\u00f5i t\u00e4ielik puudumine nahas, juustes ja silmades. P\u00f5hjuseks on mutatsioonid geenides, mis on seotud melaniini tootmisega melanots\u00fc\u00fctides. Patsientidel on tavaliselt silmadega seotud probleemid nagu v\u00e4henenud n\u00e4gemisteravus, n\u00fcstagm ja valguskartus. Eristatakse OKA seitset vormi, mida p\u00f5hjustavad mutatsioonid seitsmes geenis.<\/p>\n

    Okulaarne albinism<\/strong> (OA) on eesk\u00e4tt seotud silmadega, naha ja juuste v\u00e4rv ei ole m\u00e4rkimisv\u00e4\u00e4rselt haigusest m\u00f5jutatud. Sagedaseim OA vorm on t\u00fc\u00fcp 1 (OA1), mida nimetatakse X-liiteliseks okulaarseks albinismiks. OA1-ga meestel on n\u00e4gemisprobleemid, mis avalduvad s\u00fcnnihetkel ja tavaliselt elu jooksul ei s\u00fcvene. Teised OA vormid on haruldasemad ja nende puhul v\u00f5ivad esineda ka teised s\u00fcmptomid, n\u00e4iteks kuulmislangus.<\/p>\n

    Hermansky-Pudlaki s\u00fcndroom<\/strong> (HPS) on multis\u00fcsteemne p\u00e4rilik haigus, mille peamiseks tunnuseks on albinism koos n\u00e4gemish\u00e4iretega ja trombots\u00fc\u00fctide d\u00fcsfunktsioon veritsuse pikenemisega. HPS on kolmas sagedaseim albinismi vorm, mille s\u00fcmptomid avalduvad s\u00fcnnihetkel. HPS-l on 11 erinevat vormi, mida eristatakse s\u00fcmptomite ja geneetiliste p\u00f5hjuste alusel.<\/p>\n

    Chediak-Higashi s\u00fcndroom<\/strong> (CHS) on p\u00e4rilik kompleksne immuuns\u00fcsteemi haigus, mis avaldub tavaliselt lapseeas (s\u00fcnnihetkel v\u00f5i vahetult peale s\u00fcndi). Haigusele on omane okulokutaanne albinism, n\u00e4rvis\u00fcsteemi h\u00e4ired, immuunpuudulikkus koos suurenenud vastuv\u00f5tlikkusega infektsioonide suhtes ning kalduvus verevalumite ja veritsuse tekkeks.<\/p>\n

    Test katab \u00fclalmainitud s\u00fcndroomide geneetiliste p\u00f5hjuste anal\u00fc\u00fcsi.<\/p>\n

    OA, HPS ja CHS on autosoom-retsessiivselt<\/strong> p\u00e4randuvad haigused. OA1 on X-liiteline haigus<\/strong>.<\/p>\n

    OA v\u00f5ib esineda k\u00f5ikides populatsioonides, esinemissagedus \u00fclemaailmselt on 1:20 000. OA1 esinemissagedus meeste hulgas on 1:60 000.\u00a0HPS-i esinemissagedus \u00fclemaailmselt on 1:500 000 kuni 1 000\u00a0000. T\u00fc\u00fcp 1 on sagedasem Puerto Rico p\u00f5hjaosas, kus haiguse sageduseks on 1: 1800. T\u00fc\u00fcp 3 on sagedane Puerto Rico keskosas.\u00a0CHS on v\u00e4ga haruldane haigus, maailmas on registreeritud u 200 juhtumit. 85% patsientidest progresseerub haigus kiiresti.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Okulokutaanse albinismiga, okulaarse albinismiga, Hermansky-Pudlaki s\u00fcndroomiga, Chediak-Higashi s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine Geenid: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-8521","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8521","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8521"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8521\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28037,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8521\/revisions\/28037"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11406"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8521"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}