{"id":8515,"date":"2014-08-07T13:04:17","date_gmt":"2014-08-07T12:04:17","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=8515"},"modified":"2021-06-07T16:54:27","modified_gmt":"2021-06-07T13:54:27","slug":"koroidereemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-ophthalmics-testid\/koroidereemia\/","title":{"rendered":"Koroidereemia"},"content":{"rendered":"

Koroidereemiaga seotud CHM<\/em> geeni sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nCHM<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 \u00a0n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1,4 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nCHM, RP2, RPGR<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 \u00a0n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine<\/li>\n
  3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n
  4. S\u00fcnnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada<\/li>\n<\/ol>\n

    Koroidereemia<\/b> on X-liiteline retsessiivne korioretinaalne d\u00fcstroofia<\/strong>, mis esineb peamiselt meestel. Haiguse s\u00fcmptomid v\u00f5ivad varieeruda kanapimedusest kuni perifeerse n\u00e4gemise kadumiseni ning v\u00f5ivad viia \u00a0 <\/span>t\u00e4ieliku n\u00e4gemise kaotuseni keskeas. N\u00e4gemise kadu on tingitud reetina pigmentepiteeli, koriokapillaaride ja fotoretseptorite degeneratsioonist. Naistel, kes on haigust p\u00f5hjustava mutatsiooni kandjad, enamasti s\u00fcmptomeid ei esine, kuid osadel juhtudel v\u00f5ib silmap\u00f5hja uuringul t\u00e4heldada v\u00e4hesel m\u00e4\u00e4ral korioretinaalset atroofiat. Need muutused v\u00f5ivad p\u00f5hjustada kanapimedust ja n\u00e4gemise kadumist t\u00e4iskasvanueas.<\/p>\n

    Koroidereemia esinemissagedus on 1 : 50\u2009000\u00a0\u2013 1 : 100\u2009000.<\/p>\n

    Koroidereemia on seotud mutatsioonidega CHM<\/em> geenis<\/strong>, mutatsioonideks v\u00f5ivad olla deletsioonid, duplikatsioonid, translokatsioonid, insertsioonid, nonsens-, missens- ja raaminihke mutatsioonid ning splaiss-saidi mutatsioonid.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Koroidereemiaga seotud CHM geeni sekveneerimine Geenid: CHM Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) Testi valmimisaeg: 2-4 \u00a0n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1,4 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-8515","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8515","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8515"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8515\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":27543,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8515\/revisions\/27543"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11406"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8515"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}