{"id":8119,"date":"2014-04-23T12:45:01","date_gmt":"2014-04-23T11:45:01","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=8119"},"modified":"2019-08-27T11:38:03","modified_gmt":"2019-08-27T08:38:03","slug":"x-liiteline-pigmentretiniit","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-ophthalmics-testid\/x-liiteline-pigmentretiniit\/","title":{"rendered":"X-liiteline pigmentretiniit"},"content":{"rendered":"

X-liitelise pigmentretiniidiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nOFD1, RP2<\/em> ja RPGR<\/em> (sh. ORF15 regioon)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS ja Sanger).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV).\u00a0CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9\u00a0n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1\u00a0\u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Valitud regioonide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nRP2<\/em>,\u00a0RPGR<\/em> (sh.\u00a0ORF15 regioon ning\u00a0deletsioonid eksonites 15a ja 15b)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nValitud regioonide sekveneerimine (NGS ja Sanger)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

2 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong> <\/span>Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nRP2, RPGR<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1\u00a0\u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n
  3. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine naisliinis<\/li>\n
  4. X-liitelise pigmentretiniidi geenitest on n\u00e4idustatud meestele, kellel (v\u00f5i kelle peres) on mittes\u00fcndroomset pigmentretiniiti ja kui perekonnas on esinenud\u00a0X-liitelist pigmentretiniiti<\/li>\n<\/ol>\n

    Pigmentretiniit<\/b> on p\u00e4rilik silma v\u00f5rkkesta d\u00fcstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite j\u00e4rk-j\u00e4rguline h\u00e4vimine. Haiguse s\u00fcmptomiteks on n\u00e4gemisv\u00e4lja ahenemine, kanapimedus ja silmap\u00f5hja muutused. Pigmentretiniit p\u00e4randub tavaliselt autosoom-retsessiivsel teel. Seda esineb 84% k\u00f5igist haigusjuhtudest. Autosomaalset dominantset pigmentretiniiti esineb 10% ja X-liitelist pigmentretiniiti esineb 6%. Pigmentretiniidi levimus on \u00a01 : 3000 kuni \u00a01 : 5000.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    X-liitelise pigmentretiniidiga seotud geenide sekveneerimine Geenid: OFD1, RP2 ja RPGR (sh. ORF15 regioon) Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS ja Sanger). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV).\u00a0CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9\u00a0n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1\u00a0\u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11406,"menu_order":13,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-8119","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t