{"id":8061,"date":"2014-04-22T14:18:54","date_gmt":"2014-04-22T13:18:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=8061"},"modified":"2021-01-07T11:09:44","modified_gmt":"2021-01-07T09:09:44","slug":"leberi-parilik-optiline-neuropaatia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-ophthalmics-testid\/leberi-parilik-n%C3%A4gemisn%C3%A4rvi-neuropaatia\/","title":{"rendered":"Leberi p\u00e4rilik n\u00e4gemisn\u00e4rvi neuropaatia"},"content":{"rendered":"

Leberi p\u00e4riliku n\u00e4gemisn\u00e4rvi neuropaatiaga seotud geenide mutatsioonanal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nMT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 geenidest
\nm.3460G>A, m.11778G>A ja m. 14484T>C positsioonid<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nSanger sekveneerimine<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
\n300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n

Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine<\/span><\/h2>\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine
\nHeteroplasmiat alla 20% ei ole v\u00f5imalik sekveneerimise teel m\u00e4\u00e4rata<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    Leberi p\u00e4rilik n\u00e4gemisn\u00e4rvi neuropaatia<\/strong> (LHON) on silma v\u00f5rkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib keskse n\u00e4gemise j\u00e4rsule halvenemisele. Eelk\u00f5ige m\u00f5jutab see haigus noori t\u00e4iskasvanud mehi.<\/p>\n

    Haigus kandub j\u00e4reltulijatele edasi vaid ema kaudu (isaliini pidi p\u00e4ritavust ei esine) ning vastavad mutatsioonid esinevad mitokondriaalses genoomis. Tuntakse kolme haigusseoselist mutatsiooni (m.11778G>A, m.3460G>A ja m.14484T>C) ning enamasti on LHON p\u00f5hjustatud \u00fche sellise geneetilise muutuse poolt. Mutatsioon\u00a0m.11778G>A esineb ligikaudu 90% Aasia p\u00e4ritolu ja\u00a050-70% kaukasoidset p\u00e4ritolu\u00a0LHON patsientidel. Mutatsioon m.14484T>C esineb\u00a0ligikaudu 86%\u00a0Kanada Quebeci\u00a0piirkonna\u00a0LHON patsientidel. Mutatsioon m.3460G>A esineb\u00a0ligikaudu 20% Euroopa p\u00e4ritolu patsientidel.<\/p>\n

    P\u00f5hja-Euroopa populatsioonides kannab iga 9000 inimene \u00fchte nimetatud mutatsiooni. Haiguse levimus Euroopas on 1 : 30 000 \u2013 1 : 50 000.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Leberi p\u00e4riliku n\u00e4gemisn\u00e4rvi neuropaatiaga seotud geenide mutatsioonanal\u00fc\u00fcs Geenid: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 geenidest m.3460G>A, m.11778G>A ja m. 14484T>C positsioonid Metoodika: Sanger sekveneerimine Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11406,"menu_order":9,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-8061","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t