{"id":28488,"date":"2023-01-05T19:06:35","date_gmt":"2023-01-05T17:06:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=28488"},"modified":"2023-01-06T10:51:05","modified_gmt":"2023-01-06T08:51:05","slug":"mitmik-endokriinneuplaasiate-sundroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-endocrinology-testid\/mitmikendokriinsete-neoplaasiate-sundroom\/","title":{"rendered":"Mitmikendokriinsete neoplaasiate s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

Mitmikendokriinsete neoplaasiate s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nMEN1, MEN2 (RET)<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-
\nmaterjalile:<\/strong><\/td>\n		2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1\u00a0\u00b5g\u00a0DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/span><\/strong> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n
\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

1.\u00a0Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine patsiendi pereliikmetel
\n3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/p>\n

Mitmikendokriinsete neoplaasiate s\u00fcndroomide<\/strong> t\u00fc\u00fcp 1 (MEN 1) ja t\u00fc\u00fcp 2 (MEN 2) puhul on \u00fcks v\u00f5i mitu sisesekretsioonin\u00e4\u00e4ret on \u00fcliaktiivsed. Selle mutatsioonide puhul on patsientidel soodumus kasvajate tekkeks hormoone sekreteerivates rakkudes. MEN 1 puhul suurendavad funktsiooni kadumisega seotud sekretsioonin\u00e4\u00e4rme mutatsioonid kasvaja supressorgeenis MEN1 h\u00fcpof\u00fc\u00fcsi, k\u00f5rvalkilpn\u00e4\u00e4rme ja pankrease saarekeste kasvajate ning harvem t\u00fc\u00fcmuse kartsinoidide, lipoomide ja healoomuliste neerupealiste kasvajate tekkeriski. MEN 2 puhul suurendavad RET-proto-onkogeeni spetsiifilistesse koodonitesse koondunud funktsionaalsuse suurenemise sekretsioonin\u00e4\u00e4rme mutatsioonid medullaarse kilpn\u00e4\u00e4rmekartsinoomi (MTC), feokromots\u00fctoomi ja k\u00f5rvalkilpn\u00e4\u00e4rme kasvajate tekkeriski. RET geeni defektist p\u00f5hjustatud MEN2 p\u00f5hjustab paljude kasvajate ilmnemist samal inimesel, kuid mitte tingimata samal ajal.<\/p>\n

Mitmikendokriinsete neoplaasiate sundroom on p\u00f5hjustatud mutatsioonidest MEN1 ja MEN2 (RET)<\/em> geenis. M\u00f5lemad on autosomaalselt domineerivalt p\u00e4rilikud s\u00fcndroomid.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mitmikendokriinsete neoplaasiate s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine Geenid: MEN1, MEN2 (RET) Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi- materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1\u00a0\u00b5g\u00a0DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema […]<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":0,"parent":20391,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-28488","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/28488","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/9"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28488"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/28488\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28613,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/28488\/revisions\/28613"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/20391"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28488"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}