{"id":27284,"date":"2021-03-25T12:19:28","date_gmt":"2021-03-25T10:19:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=27284"},"modified":"2021-03-25T12:19:28","modified_gmt":"2021-03-25T10:19:28","slug":"aminoglukosiididest-tingitud-kurtuse-mutatsioonanaluus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-pharmacogenetics\/aminoglukosiididest-tingitud-kurtuse-mutatsioonanaluus\/","title":{"rendered":"Aminogl\u00fckosiididest tingitud kurtuse mutatsioonanal\u00fc\u00fcs\u00a0"},"content":{"rendered":"

Aminogl\u00fckosiididest tingitud kurtuse mutatsioonanal\u00fc\u00fcs<\/span>\u00a0<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nMT-RNR1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Marker:<\/strong><\/td>\nm.1555A>G<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nSanger sekveneerimine<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

200 ng\u00a0DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Mittes\u00fcndroomse sensorineuraalse kuulmislangus m\u00e4\u00e4ramine molekulaargeneetilisel tasemel<\/li>\n
  2. Defineerimaks\u00a0kuulmislanguse etioloogiat peale\u00a0aminogl\u00fckosiidide ravi<\/li>\n
  3. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine inimestele, kelle emaliinis on teada kuulmislanguse juhtumeid nii aminogl\u00fckosiidide ravi taustal kui vastava ravi puudumisel<\/li>\n
  4. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine kui on teada mutatsiooni esinemine perekonnas<\/li>\n
  5. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    Aminogl\u00fckosiidid<\/strong>\u00a0on\u00a0grupp farmakoloogilisi toimeaineid, mille puhul on t\u00e4heldatud toksilist m\u00f5ju\u00a0kohlea vestibulaarsele s\u00fcsteemile.<\/p>\n

    Kohlea m\u00fcrgitus v\u00f5ib p\u00e4\u00e4dida sensorineuraalse kuulmislanguse ja d\u00fcsekviliibriumiga. Kuulmislangus on bilateraalne ja \u00a0varieerub raskest s\u00fcgavani,\u00a0ilmnedes m\u00f5nest p\u00e4evast kuni n\u00e4dalani peale aminogl\u00fckosiidide manustamist. Antibiootikumidena m\u00f5juvad aminogl\u00fckosiidid on gentam\u00fctsiin, tobram\u00fctsiin, amikatsiin, kanam\u00fctsiin\u00a0ja\u00a0streptom\u00fctsiin.<\/p>\n

    Eelsoodumust\u00a0aminogl\u00fckosiidide<\/strong> poolt p\u00f5hjustatud m\u00fcrgituse saamiseks seostatakse patogeense variandiga\u00a0MT-RNR1 geenis<\/strong>. Mittes\u00fcndroomne mitokondriaalne kuulmislangus ja kurtus\u00a0on emaliinis p\u00e4ritavad.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Aminogl\u00fckosiididest tingitud kurtuse mutatsioonanal\u00fc\u00fcs\u00a0 Geen: MT-RNR1 Marker: m.1555A>G Metoodika: Sanger sekveneerimine Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 200 ng\u00a0DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina. […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":27285,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-27284","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t