{"id":25183,"date":"2020-01-06T15:41:17","date_gmt":"2020-01-06T13:41:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=25183"},"modified":"2022-03-25T10:56:45","modified_gmt":"2022-03-25T08:56:45","slug":"pahaloomulise-hupertermiaga-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-neurogenetics-testid\/pahaloomulise-hupertermiaga-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"Pahaloomulise h\u00fcpertermiaga seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

Pahaloomulise h\u00fcpertermiaga seotud
\ngeenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nCACNA1S, RYR1, STAC3<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:<\/p>\n

    \n
  1. Pahaloomulise h\u00fcpertermia (PH) kliiniline episood<\/li>\n
  2. Kofeiini-halotaani kontraktsiooni testi positiivne tulemus\u00a0<\/span><\/li>\n
  3. L\u00e4hisugulasel kontraktsiooni testi positiivne tulemus v\u00f5i teadaolev PH-d p\u00f5hjustav geenivariant<\/li>\n
  4. PH tunnustega seletamatu p\u00f5hjusega surm anesteesia ajal v\u00f5i vahetult p\u00e4rast anesteesiat\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

    Pahaloomuline h\u00fcpertermia<\/strong> on p\u00e4rilik kaltsiumi regulatsiooni h\u00e4ire, mille tulemusena tekib kontrollimatu skeletilihase h\u00fcpermetabolism.<\/p>\n

    PH s\u00fcmptomid tekivad teatud inhaleeritavate anesteetikumide<\/strong> (halotaan, Isofluraan, sevofluraan, desfluraan, enfluraan) manustamisel eraldi v\u00f5i koos suksin\u00fc\u00fclkoliiniga<\/strong>, mis on depolariseeriv lihasl\u00f5\u00f5gasti.<\/p>\n

    Nimetatud anesteetikumid tekitavad kontrollimatu kaltsiumi vabanemise sarkoplasmaatilisest retiikulumist ja v\u00f5ivad soodustada rakuv\u00e4lise kaltsiumi sisenemist m\u00fcoplasmasse, p\u00f5hjustades skeletilihaste kokkut\u00f5mbumist, gl\u00fckogenol\u00fc\u00fcsi ja suurenenud raku ainevahetust, mis v\u00e4ljandub kuumuse ja \u00fcleliigse laktaadi tekkes.<\/p>\n

    PH kliinilised s\u00fcmptomid on h\u00fcpertermia<\/strong>, h\u00fcperkapnia, tahh\u00fckardia, atsidoos, lihaste rigiidsus, kompaartmendi s\u00fcndroom, rabdom\u00fcol\u00fc\u00fcs koos seerumi kreatiini kinaasi kontsentratsiooni t\u00f5usuga, h\u00fcperkaleemia koos ar\u00fctmia v\u00f5i isegi s\u00fcdameseiskumise riskiga ja m\u00fcoglobinuuria koos neerupuudulikkuse riskiga.<\/p>\n

    Enamikel juhtudel tekivad esimesed s\u00fcmptomid operatsiooni k\u00e4igus v\u00f5i varasel operatsioonij\u00e4rgsel perioodil. Hiljutised uuringud on n\u00e4idanud, et osadel juhtudel v\u00f5ib haigus avalduda ka treeningu k\u00e4igus v\u00f5i kuumas keskkonnas. Nimetatud juhtudel on vajalik kiire ravi dantroleennaatriumiga, vastasel juhul v\u00f5ib suremus olla v\u00e4ga k\u00f5rge.<\/p>\n

    PH on autosoom-dominantselt<\/strong> p\u00e4randuv haigus.\u00a0<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Pahaloomulise h\u00fcpertermiaga seotud geenide sekveneerimine Geenid: CACNA1S, RYR1, STAC3 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14761,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-25183","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/25183","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25183"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/25183\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28198,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/25183\/revisions\/28198"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14761"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25183"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}