{"id":24028,"date":"2019-07-18T15:16:58","date_gmt":"2019-07-18T12:16:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=24028"},"modified":"2020-05-29T16:16:03","modified_gmt":"2020-05-29T13:16:03","slug":"pariliku-hemorraagilise-teleangiektaasiaga-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-cardiogenetics-testid\/pariliku-hemorraagilise-teleangiektaasiaga-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"P\u00e4riliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

P\u00e4riliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Diferentsiaaldiagnostika
\n3. As\u00fcmptomaatiliste l\u00e4hisugulaste\u00a0testimine
\n4. S\u00fcnnieelne diagnostika,\u00a0kui perekondlik mutatsioon on teada
\n5. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/p>\n

P\u00e4rilikku hemorraagilist teleangiektaasiat<\/strong> iseloomustavad mitmed arteriovenoossed malformatsioonid, kus kapillaare asendavad \u00fchendussooned arteriaalse ja venoosse s\u00fcsteemi vahel.<\/p>\n

K\u00f5ige sagedasemaks ja tavaliselt ka varasemaks s\u00fcmptomiks on korduvad ja spontaansed ninaverejooksud. Teleangiektaasiaid leidub eesk\u00e4tt huultel, keelel, suu limaskestal, n\u00e4ol, rinnal ja s\u00f5rmedel. Arteriovenoossed malformatsioonid esinevad sagedamini kopsudes, maksas ja ajus. Peamisteks t\u00fcsistusteks on s\u00fcgav aneemia kroonilistest nina- ja gastrointestinaaltrakti verejooksudest, insult, s\u00fcvaveeni tromboos ja raskekujuline pulmonaarne h\u00fcpertensioon.<\/p>\n

Hemorraagilise teleangiektaasia esinemissagedus on 1:5000-8000. Tegemist on autosoom-dominantse p\u00e4riliku haigusega.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

P\u00e4riliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide sekveneerimine Geenid: ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-24028","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t