Geneetilise testimise teostamisel Asper Biogene\u2019s j\u00e4rgitakse tunnustatud kvaliteedistandardeid, mida t\u00f5endavad ettev\u00f5ttele v\u00e4ljastatud\u00a0ISO 9001:2015 <\/strong>sertifikaat\u00a0ning ISO 15189:2012 <\/b>akrediteerimistunnistus. K\u00f5rgetasemelise testimise tagamiseks osaletakse regulaarselt rahvusvahelistes kvaliteedi kontrolli v\u00f5rdluskatsetes.\u00a0<\/span><\/p>\n Perekondlike ja\/v\u00f5i teadaolevate \u00fcksikute mutatsioonide anal\u00fc\u00fcs.<\/p>\n Geenide kodeerivate piirkondade sekveneerimine.<\/p>\n Valitud regioonide sekveneerimine h\u00f5lmab sagedasemate muutuste anal\u00fc\u00fcsi haigusseoselistes geenides.\u00a0<\/span><\/p>\n Testide valikus olevate geenide deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/p>\n Testimismen\u00fc\u00fc sisaldab mitmekesist valikut hoolikalt koostatud teise p\u00f5lvkonna sekveneerimise (next generation sequencing<\/i>) abil anal\u00fc\u00fcsitavaid geenipaneele (NGS paneele). Meie kliiniliselt olulised,\u00a0valideeritud ja uusimal informatsioonil p\u00f5hinevad geenipaneelid katavad \u00e4ra olulisemad meditsiinivaldkonnad nagu onkoloogia, neuroloogia, kardioloogia jne.<\/p>\n NGS paneelide anal\u00fc\u00fcs h\u00f5lmab geenide kodeerivate piirkondade ja nendega k\u00fclgnevate introonsete alade sekveneerimist ning koopiaarvu muutuste bioinformaatilist anal\u00fc\u00fcsi (CNV). Patogeensed ja t\u00f5en\u00e4oliselt patogeensed leiud kinnitatakse Sangeri sekveneerimisega.\u00a0<\/span>CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/p>\n Uuendame olemasolevaid geenipaneele pidevalt ja loome uusi, vastavalt uuele teaduslikule informatsioonile ja klientide vajadustele.<\/p>\n Lisaks valikus olevatele testidele arendame kliendi spetsiifilistele vajadustele vastavaid teste ja teenuseid.\u00a0<\/span><\/p>\n Olemasolevad NGS paneelid on kergesti kohandatavad vastavalt patsientide n\u00e4idustustele ja testimisvajadustele. Vajadusel k\u00fcsige lisainformatsiooni NGS paneelide kohandamise ja lisaanal\u00fc\u00fcside kohta info[at]asperbio.com<\/a> v\u00f5i telefonil 7307295.\u00a0<\/span><\/p>\n Kogu eksoomi <\/b>(whole exome sequencing <\/i>(WES))\u00a0<\/b>anal\u00fc\u00fcsi abil sekveneeritakse umbes 20\u00a0000 inimese genoomis leiduva geeni kodeerivad piirkonnad ning nendega k\u00fclgnevad introonsed alad. Kuigi kodeerivad piirkonnad moodustavad vaid 1-2% kogu inimese genoomist, sisaldavad need ligi 85% teadaolevatest haigust p\u00f5hjustavatest mutatsioonidest. Fenot\u00fc\u00fcbi\/diagnoosiga seonduvad patogeensed v\u00f5i t\u00f5en\u00e4oliselt patogeensed leiud kinnitatakse Sangeri sekveneerimisega.<\/span><\/p>\n WES anal\u00fc\u00fcs h\u00f5lmab ka koopiaarvu muutuste bioinformaatilist anal\u00fc\u00fcsi (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/p>\n WES tuvastab t\u00f5husalt mendeliaalsete haiguste haruldasi haigusseoselisi variante. WES anal\u00fc\u00fcs on abiks keeruliste komplekssete seisundite diagnoosimisel, eriti juhtudel kui traditsioonilised anal\u00fc\u00fcsimeetodid ei ole andnud tulemust.\u00a0<\/span><\/p>\n WES anal\u00fc\u00fcs on soovitatav teostada kolme<\/strong>\u00a0eksoomi sekveneerimisena ehk\u00a0<\/b>perekonna <\/b>liikmete\u00a0trio WES anal\u00fc\u00fcsina\u00a0<\/b>(tavaliselt haige laps ja vanemad) haigust p\u00f5hjustavate mutatsioonide kiiremaks ja t\u00e4psemaks tuvastamiseks ja p\u00e4randumisviisi kindlakstegemiseks. Patsiendi fenot\u00fc\u00fcbi\/haigusega seotud muutustele lisaks raporteeritakse ka juhuslikud leiud j\u00e4rgides ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics<\/i><\/a>) soovitusi.<\/p>\n Meie tulemuste raport sisaldab \u00fcksikasjalikku informatsiooni tuvastatud variantide kohta, sh bioinformaatilist anal\u00fc\u00fcsi, bioloogilist interpretatsiooni, kliinilist t\u00f5lgendust ja soovitusi edasisteks anal\u00fc\u00fcsideks. Harvaesinevad ja teadaolevad patogeensed variandid klassifitseeritakse ja hinnatakse vastavalt ACMG-AMP (American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology<\/a>) juhistele. Patogeensed ja t\u00f5en\u00e4oliselt patogeensed leiud kinnitatakse Sangeri sekveneerimisega.\u00a0<\/span><\/p>\n <\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Geneetiline testimine Asper Biogene’s Geneetilise testimise teostamisel Asper Biogene\u2019s j\u00e4rgitakse tunnustatud kvaliteedistandardeid, mida t\u00f5endavad ettev\u00f5ttele v\u00e4ljastatud\u00a0ISO 9001:2015 sertifikaat\u00a0ning ISO 15189:2012 akrediteerimistunnistus. K\u00f5rgetasemelise testimise tagamiseks osaletakse regulaarselt rahvusvahelistes kvaliteedi kontrolli v\u00f5rdluskatsetes.\u00a0 \u00dcksikute mutatsioonide anal\u00fc\u00fcs Perekondlike ja\/v\u00f5i teadaolevate \u00fcksikute mutatsioonide anal\u00fc\u00fcs. Geenide sekveneerimine Geenide kodeerivate piirkondade sekveneerimine. Valitud regioonide sekveneerimine Valitud regioonide sekveneerimine h\u00f5lmab sagedasemate muutuste anal\u00fc\u00fcsi […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":4,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-23515","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\u00dcksikute mutatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/h3>\n
Geenide sekveneerimine<\/h3>\n
Valitud regioonide sekveneerimine<\/h3>\n
Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/h3>\n
Geenipaneelide sekveneerimine<\/a><\/h3>\n
Kohandatavad geenipaneelid<\/h3>\n
Kogu eksoomi sekveneerimine<\/h3>\n
Tulemuste raporteerimine<\/h3>\n