{"id":23450,"date":"2019-01-14T16:10:34","date_gmt":"2019-01-14T14:10:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=23450"},"modified":"2021-12-21T12:46:26","modified_gmt":"2021-12-21T10:46:26","slug":"palmoplantaarse-keratodermiaga-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-dermatology-testid\/palmoplantaarse-keratodermiaga-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"Palmoplantaarse keratodermiaga seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

Palmoplantaarse keratodermiaga
\nseotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nAAGAB, AQP5, DSG1, KRT1, KRT9, KRT10, KRT16, KRT6C, SERPINB7, SNAP29, TRPV3<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Palmoplantaarse keratodermia t\u00fc\u00fcpide\/alat\u00fc\u00fcpide ja teiste geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika<\/li>\n
  3. Prenataalne diagnostika teadaolevate perekondlike mutatsioonide puhul<\/li>\n
  4. Geneetiline konsultatsioon<\/li>\n<\/ol>\n

    Palmoplantaarne keratodermia<\/strong> (PPK) on grupp nahahaiguseid, millele on iseloomulik h\u00fcperkeratoos peopesades ja jalataldadel. Diagnoosimisel eristatakse kliiniliselt, histopatoloogiliselt ja geneetiliselt erinevaid fenot\u00fc\u00fcpe. PPK v\u00f5ib olla ka \u00fcheks s\u00fcmptomiks s\u00fcndroomsete seisundite puhul. PPK v\u00f5ib tekkida elu jooksul (sagedasem) v\u00f5i olla p\u00e4rilik. Varajane avaldumine ja perekonna anamnees viitavad geneetilisele p\u00f5hjusele. P\u00e4rilikud PPK-d klassifitseeritakse kliiniliste ja histoloogiliste kahjustuste (epidermol\u00fc\u00fctiline v\u00f5i mitte-epidermol\u00fc\u00fctiline h\u00fcperkeratoos), p\u00e4rilikkuse viisi (autosoom-dominantne v\u00f5i -retsessiivne), avaldumise aja, teiste nahakahjustuste olemaolu, biokeemiliste muutuste, geneetiliste mutatsioonide ja\/v\u00f5i s\u00fcsteemsete anomaaliatega seotuse alusel.<\/p>\n

    Test katab PPK t\u00fc\u00fcpide\/alat\u00fc\u00fcpide ja geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcpiliselt seotud haiguste teadaolevate geneetiliste p\u00f5hjuste anal\u00fc\u00fcsi.<\/p>\n

    S\u00f5ltuvalt haigust p\u00f5hjustavast geenist, v\u00f5ib PPK olla p\u00e4ritav autosoom-dominantsel v\u00f5i -retsessiivsel teel.<\/p>\n

    Andmed PPK esinemissageduse kohta ei ole teada. Enamik p\u00e4rilikke PPK t\u00fc\u00fcpe on haruldased, aga haigusest haaratud inimeste arv v\u00f5ib olla alahinnatud kergemate s\u00fcmptomite t\u00f5ttu, mille korral on v\u00e4hem laboratoorselt kinnitatud haigusjuhte.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Palmoplantaarse keratodermiaga seotud geenide sekveneerimine Geen: AAGAB, AQP5, DSG1, KRT1, KRT9, KRT10, KRT16, KRT6C, SERPINB7, SNAP29, TRPV3 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":23406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-23450","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23450","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23450"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23450\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28047,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23450\/revisions\/28047"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23406"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23450"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}