{"id":23440,"date":"2019-01-14T15:57:49","date_gmt":"2019-01-14T13:57:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=23440"},"modified":"2021-10-12T12:14:49","modified_gmt":"2021-10-12T09:14:49","slug":"neurofibromatoosiga-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-dermatology-testid\/neurofibromatoosiga-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"Neurofibromatoosiga seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

Neurofibromatoosiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nCCND1, LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1, TSC1, TSC2, VHL<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geneetiliseks testimiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Neurofibromatoosi vormide ja teiste geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
\n3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku muutuse korral
\n4. Geneetiline konsultatsioon<\/p>\n

Neurofibromatoosi<\/strong> (NF) all tuntakse gruppi neurokutaanseid s\u00fcndroome, millele on iseloomulik kasvajate esinemine n\u00e4rvis\u00fcsteemis ja nahal. Kasvajad haaravad pigem n\u00e4rvis\u00fcsteemi tugikoe rakke kui neuroneid. Eristatakse kolme t\u00fc\u00fcpi NF-i:
\n1) NF1<\/strong> \u2013 naha muutused (caf\u00e9-au-lait laigud, tedret\u00e4hnid kaenlaalustes ja kubemes), luude deformatsioonid, n\u00e4gemiselundkonna glioomid, kasvajad n\u00e4rvikoes v\u00f5i naha all. S\u00fcmptomid avalduvad s\u00fcnnihetkel.
\n2) NF2<\/strong> \u2013 akustilised neuroomid, kuulmislangus, tinnitus, tasakaaluh\u00e4ire, pea- ja\/v\u00f5i seljaaju kasvajad, kataraktid noores eas, sekundaarsed ja bilateraalsed vestibulaarsed \u0161vannomatoosid, esineda v\u00f5ivad ka caf\u00e9-au-lait laigud. Haigus algab tavaliselt 10-aastaselt.
\n3) \u0160vannomatoos<\/strong> \u2013 mitmete \u0161vannoomide (n\u00e4rvis\u00fcsteemi healoomulised kasvajad) ja harvem ka meningioomide esinemine. S\u00f5ltuvalt \u0161vannoomide arvust, asukohast ja suurusest v\u00f5ivad s\u00fcmptomid varieeruda. V\u00f5ib esineda kroonilist valu, tuimust, kihelust ja\/v\u00f5i s\u00f5rmede ja varvaste n\u00f5rkust. Tavaliselt avalduvad s\u00fcmptomid 25.-30. eluaastal.
\nNF t\u00fc\u00fcpe eristatakse tavaliselt kliinilise pildi, r\u00f6ntgen\u00fclesv\u00f5tte ja biopsia tulemuste alusel.<\/p>\n

Testiga on kaetud teadaolevate NF p\u00e4rilike vormide ja teiste NF s\u00fcmptomitega haiguste geneetilised p\u00f5hjused. Hetkel on osad haigusseoselised geenid veel tuvastamata.<\/p>\n

K\u00f5ik kolm NF t\u00fc\u00fcpi v\u00f5ivad p\u00e4randuda autosoom-dominantsel<\/strong> teel. Ligikaudu 50% NF1 ja NF2 patsientidel leitakse de novo mutatsioon, pooltel patsientidel on tegemist p\u00e4riliku mutatsiooniga. NF1 ja NF2 haigusseoselise mutatsiooni esinemise korral avaldub haigus 100% juhtudel, s\u00fcmptomid v\u00f5ivad varieeruda. Erinevalt enamikest teistest autosoom-dominantsest haigustest, hakkab kasvaja arenema kui NF1<\/em> v\u00f5i NF2<\/em> geeni m\u00f5lemas alleelis on muutus. Somaatiline muutus NF1<\/em> v\u00f5i NF2<\/em> geenis v\u00f5ib tekkida elu jooksul n\u00e4rvis\u00fcsteemi rakkudes.<\/p>\n

\u0160vannomatoosi p\u00e4rilikud vormid moodustavad 15% k\u00f5ikidest juhtudest, varieeruvad suuresti s\u00fcmptomite ulatuse poolest ja avalduvad poole v\u00e4hemal m\u00e4\u00e4ral kui NF1 ja NF2 .<\/p>\n

NF1 moodustab u 96% k\u00f5ikidest haigusjuhtudest, sagedus \u00fclemaailmselt on 1:3000. NF2 moodustab u 3% juhtudest, sagedusega 1:25000 kuni 1:40000. \u0160vannomatoos on haruldasim haigusvorm ja esineb sagedusega 1:69000.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Neurofibromatoosiga seotud geenide sekveneerimine Geen: CCND1, LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1, TSC1, TSC2, VHL Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":23406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-23440","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t