{"id":23436,"date":"2019-01-14T15:45:01","date_gmt":"2019-01-14T13:45:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=23436"},"modified":"2021-10-05T16:49:13","modified_gmt":"2021-10-05T13:49:13","slug":"melanoomiga-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-dermatology-testid\/melanoomiga-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"Melanoomiga seotud geenide sekveneerimine\u00a0"},"content":{"rendered":"

Melanoomiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nBAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, XRCC3<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9\u00a0n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-
\nmaterjalile:<\/strong><\/td>\n		2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nA260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nCDK4, CDKN2A, CDKN2B, MITF<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-
\nmaterjalile:<\/strong><\/td>\n		2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nA260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong>
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Inimeste testimine, kelle perekonnas on esinenud pahaloomulist naha melanoomi
\n3. Patsiendi pereliikmete testimine teadaoleva mutatsiooni suhtes
\n4. Geneetiline konsultatsioon<\/p>\n

Naha pahaloomuline melanoom<\/strong> on nahav\u00e4hi<\/strong> esinemissageduselt kolmandal kohal ja enim esinev melanoomi vorm, mis moodustab \u00fcle 90 % melanoomi juhtudest.
\nNaha pahaloomuline melanoom on pigmentrakkude ehk melanots\u00fc\u00fctide kasvaja, mis enamasti paikneb nahal, aga v\u00f5ib esineda ka silmas, k\u00f5rvas, urinaar- ja gastrointestinaaltraktis, aju pehmekestas ja \u00e4mblikv\u00f5rkkestas ning suu ja suguelundite limaskestadel.<\/p>\n

Suurim riskifaktor naha melanoomi tekkimisel on ultraviolettkiirgus (UV-kiirgus). V\u00e4hendades UV-kiirguse m\u00f5ju, on eeldatavasti v\u00f5imalik melanoomi v\u00e4ltida. Siiski m\u00e4ngivad ka teised riskifaktorid, nagu s\u00fcnnim\u00e4rkide hulk, silma- ja juuksev\u00e4rv, tedret\u00e4hnid, perekonna anamnees ning geneetiline eelsoodumus, olulist rolli melanoomi tekkes.\u00a0Kliinilised tunnused v\u00f5ivad varieeruda, kuid reeglina on melanoomile omased j\u00e4rgmised tunnused: s\u00fcnnim\u00e4rgi v\u00e4limuse muutumine, as\u00fcmmeetria, ebakorrap\u00e4rased piirid, mitme erineva v\u00e4rvi esinemine v\u00f5i ebakorrap\u00e4rane v\u00e4rvuvus ja l\u00e4bim\u00f5\u00f5t \u00fcle 6 mm.<\/p>\n

Hinnanguliselt kolmandik melanoomidest saavad alguse olemasolevatest s\u00fcnnim\u00e4rkidest (nii kaasas\u00fcndinud kui vanusega tekkinud), \u00fclej\u00e4\u00e4nud juhtudel tekib melanoom de novo<\/em>. Melanots\u00fc\u00fctiliste s\u00fcnnim\u00e4rkide (normaalsete v\u00f5i at\u00fc\u00fcpiliste) rohkus suurendab melanoomi tekke riski.\u00a0Eristatakse nelja peamist pahaloomulise naha melanoomi t\u00fc\u00fcpi: 1) pinnapealne melanoom – 70% juhtudest; 2) nodulaarne melanoom \u2013 15-30% juhtudest; 3) lentigo maligna<\/em> melanoom \u2013 v\u00e4hem kui 5% juhtudest; 4) akraal-lentigo melanoom – v\u00e4hem kui 5% k\u00f5igist pahaloomulistest naha melanoomidest, kuid tumedanahalistel inimestel moodustab 35-65% diagnoositud melanoomidest.<\/p>\n

Heleda nahav\u00e4rviga inimestel on 20 korda suurem risk melanoomi tekkeks kui tumeda nahav\u00e4rviga inimestel. Arenenud riikides on melanoomi esinemine viimaste k\u00fcmnendite jooksul suurenenud v\u00e4hemalt 4-6% aastas. Melanoom moodustab 3% k\u00f5ikidest nahav\u00e4hi juhtudest, olles seejuures 65% juhtudel nahav\u00e4higa seotud surma p\u00f5hjustajaks.<\/p>\n

Test v\u00f5imaldab enamike teadaolevate p\u00e4rilike naha pahaloomuliste melanoomidega seotud muutuste molekulaargeneetilist anal\u00fc\u00fcsi.<\/p>\n

Enamik naha pahaloomulisi melanoome on sporaadilised. Uutest juhtudest 6-12% moodustavad perekondlikud juhud. Patsiendi pereliikmetel on 50% risk haigestuda elu jooksul melanoomi. Perekondlik naha pahaloomuline melanoom p\u00e4randub autosoom-dominantsel teel.<\/p>\n

Naha pahaloomulise melanoomi esinemissagedus maailmas on 2,8-3,1:100 000. Riikide l\u00f5ikes on suur esinemissageduste erinevus, olles k\u00f5rgeim Austraalias (37:100 000) ja madalaim Kesk- ja L\u00f5una-Aasias (0,2:100 000). USAs on melanoom 5. kohal k\u00f5igist meestel esinevatest v\u00e4hijuhtudest, sagedusega 30:100 000 mehe kohta aastas ja 6. kohal k\u00f5igist naistel esinevatest v\u00e4hijuhtudest, sagedusega 18:100 000 naise kohta aastas. V\u00f5rreldes USA ja Austraaliaga on melanoomi sagedus Euroopas madalam, kuid piirkonniti on varieeruvus suur – \u0160veitsis on see k\u00f5rgeim 19,2:100 000 ja Kreekas madalaim 2,2:100 000.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Melanoomiga seotud geenide sekveneerimine Geenid: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, XRCC3 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9\u00a0n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi- materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":23406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-23436","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t