{"id":23430,"date":"2019-01-14T15:23:26","date_gmt":"2019-01-14T13:23:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=23430"},"modified":"2020-12-21T16:24:07","modified_gmt":"2020-12-21T14:24:07","slug":"hupotrihhoosiga-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-dermatology-testid\/hupotrihhoosiga-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"H\u00fcpotrihhoosiga seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

H\u00fcpotrihhoosiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nAPCDD1, CDSN, DSC3, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geneetiliseks testimiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Mittes\u00fcndroomse h\u00fcpotrihhoosi vormide ja teiste geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcpiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
\n3. Prenataalne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni korral
\n4. Geneetiline konsultatsioon<\/p>\n

Mittes\u00fcndroome h\u00fcpotrihhoos<\/strong> on grupp kliiniliselt ja geneetiliselt v\u00e4ga heterogeenseid haigusi, millele on iseloomulik juuste ja karvade h\u00f5redalt paiknemine v\u00f5i isegi puudumine vastavalt peanahal v\u00f5i kogu kehal. H\u00f5renemine on tingitud karva regeneratsiooni defektist, mille p\u00f5hjuseks on karvakasvu ts\u00fckli ja karva kinnitumise h\u00e4ire.\u00a0Kirjeldatud on 14 mittes\u00fcndroomse h\u00fcpotrihhoosi vormi. Autosoom-dominantsete vormidega<\/strong> on seotud seitse geeni (APCDD1, CDSN, KRT74, HR, EPS8L3, SNRPE, RPL21<\/em>) ja autosoom-retsessiivsete vormidega samuti seitse geeni (HR, DSG4, LIPH, LPAR6, KRT71, DSC3, LSS<\/em>). H\u00fcpotrihhoosi 9. ja 10. vormiga seotud geene pole veel leitud.<\/p>\n

Test katab haiguse teadaolevad geneetilised p\u00f5hjused (va muutused EPS8L3<\/em> ja LSS<\/em> geenides).\u00a0Mittes\u00fcndroomne h\u00fcpotrihhoos p\u00e4randub autosoom-dominantsel v\u00f5i autosoom-retsessiivsel teel.<\/p>\n

\u00dclemaailmne mittes\u00fcndroomse h\u00fcpotrihhoosi esinemissagedus pole teada. Autosoom-retsessiivse h\u00fcpotrihhoosi esinemissagedus Jaapanis on 1:10 000.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

H\u00fcpotrihhoosiga seotud geenide sekveneerimine Geen: APCDD1, CDSN, DSC3, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":23406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-23430","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23430","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23430"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23430\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26752,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23430\/revisions\/26752"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23406"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23430"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}