{"id":23413,"date":"2019-01-14T15:01:55","date_gmt":"2019-01-14T13:01:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=23413"},"modified":"2020-10-01T13:59:17","modified_gmt":"2020-10-01T10:59:17","slug":"nahalotvusega-seotud-geenide-sekveneerimine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-dermatology-testid\/nahalotvusega-seotud-geenide-sekveneerimine\/","title":{"rendered":"Nahal\u00f5tvusega seotud geenide sekveneerimine"},"content":{"rendered":"

Nahal\u00f5tvusega seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP4, PYCR1, RIN2<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geneetiliseks testimiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Nahal\u00f5tvuse vormide ja geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcbiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
\n3. Teadaolevate perekondlike muutuste prenataalne diagnostika
\n4. Geneetiline konsultatsioon<\/p>\n

Nahal\u00f5tvus<\/strong> on grupp sidekoe haigusi, mis kahjustavad naha elastseid kiude. Iseloomulik on naha elastsuse kadu, mille tulemusena on nahk l\u00f5tv ja kortsus. Esinevad nii kaasas\u00fcndinud kui ka omandatud vormid.\u00a0P\u00e4riliku nahal\u00f5tvuse puhul on rakuvaheaine valkude s\u00fcnteesi h\u00e4ired tingitud geneetilistest defektidest erinevate rakuvaheaine komponentide kodeerimisel. Enamike nahal\u00f5tvuse vormide puhul on lisaks nahale haaratud ka muud organid, mis viivad t\u00f5siste ja m\u00f5ne vormi puhul isegi letaalsete multis\u00fcsteemsete haiguste tekkeni h\u00f5lmates skeleti-, kardiovaskulaar- ja keskn\u00e4rvis\u00fcsteemi ning kopse. T\u00e4heldatud on ka erineva raskusastmega kaasas\u00fcndinud ainevahetush\u00e4ireid. Kirjeldatakse j\u00e4rjest enam nahal\u00f5tvusega seotud haigusi, kuid paljudel juhtudel j\u00e4\u00e4vad geneetilised p\u00f5hjused leidmata.<\/p>\n

Spetsiifilised s\u00fcmptomid, haiguse raskusaste ja prognoos v\u00f5ivad laias ulatuses varieeruda s\u00f5ltudes haiguse vormist ja kaasuvate s\u00fcmptomite olemasolust ning ulatusest. S\u00fcmptomid v\u00f5ivad laialdaselt varieeruda nii sama haigusvormiga patsientidel kui sama perekonna liikmete hulgas. Autosoom-retsessiivsed nahal\u00f5tvuse vormid on \u00fcldjuhul raskema kuluga kui autosoom-dominantsed.<\/p>\n

Nahal\u00f5tvuse geenipaneel v\u00f5imaldab testida geneetilisi muutusi, mis on seotud p\u00e4rilike nahal\u00f5tvuse vormide ja kattuvate s\u00fcmptomitega haigustega. K\u00f5iki p\u00f5hjuslikke muutusi ja geene pole hetkel veel kindlaks tehtud.<\/p>\n

Nahal\u00f5tvus p\u00e4randub autsoom-retsessiivsel v\u00f5i autosoom-dominantsel teel. Haigust on kirjeldatud ligikaudu 400 perekonnal maailmas.<\/p>\n

Nahal\u00f5tvus v\u00f5ib esineda erinevatel etnilistel gruppidel ja v\u00f5rdselt nii naistel kui meestel. Haiguse esinemissagedust \u00fcldpopulatsioonis on hinnatud 1:1 000 000. T\u00e4pset sagedust on keeruline m\u00e4\u00e4rata, kuna haigus v\u00f5ib olla tihtipeale aladiagnoositud.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nahal\u00f5tvusega seotud geenide sekveneerimine Geen: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP4, PYCR1, RIN2 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":23406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-23413","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23413","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23413"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23413\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26134,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23413\/revisions\/26134"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/23406"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23413"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}