{"id":20635,"date":"2017-10-16T10:53:06","date_gmt":"2017-10-16T07:53:06","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=20635"},"modified":"2020-06-16T11:19:18","modified_gmt":"2020-06-16T08:19:18","slug":"letsitiin-kolesterool-atsuultransferaasi-vaegus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-cardiogenetics-testid\/letsitiin-kolesterool-atsuultransferaasi-vaegus\/","title":{"rendered":"Letsitiin-kolesterool-ats\u00fc\u00fcltransferaasi vaegus"},"content":{"rendered":"

Letsitiin-kolesterool-ats\u00fc\u00fcltransferaasi vaegusega seotud
\nLCAT geeni sekveneerimine<\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nLCAT<\/i><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

700 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Pereliikmete testimine
\n3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/p>\n

Letsitiin-kolesterool-ats\u00fc\u00fcltransferaasi (LKAT) vaegus<\/strong> on v\u00e4ga haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mille esinemissagedus on v\u00e4iksem kui 1:1 000 000. Mutatsioonid LCAT<\/em><\/strong> geeni<\/strong> m\u00f5lemas alleelis v\u00f5ivad p\u00f5hjustada kahte haiguse vormi \u2013 perekondlikku LKAT vaegust ja \u201ckalasilma\u201d haigust. Haigetel on v\u00e4ga madal HDL-kolesterooli tase. LDL-kolesterooli ja trigl\u00fctseriidide tase v\u00f5ib suures ulatuses varieeruda. Varaseks t\u00e4iskasvanueaks v\u00f5ivad v\u00e4lja kujuneda mitmed s\u00fcmptomid nagu silma sarvkesta l\u00e4bipaistmatus, aneemia ja neeruhaigused. Perekondliku LKAT vaeguse puhul puudub LKAT aktiiivsus t\u00e4ielikult, \u201ckalasilma\u201d haiguse puhul esineb osaline LKAT aktiivsuse langus.<\/p>\n

L\u00e4biviidud uuringute valguses on LKAT vaeguse m\u00f5ju ateroskleroosi<\/strong> kujunemiseks vastuoluline. Arvestades madalat HDL-kolesterooli taset ja suurenenud trigl\u00fctseriidide taset v\u00f5ib LCAT geeni mutatsiooni kandjatel olla suurem risk s\u00fcdame-veresoonkonna haiguste tekkeks. Paljude haigete puhul m\u00e4rkimisv\u00e4\u00e4rselt suurenenud haigusriski ei ole t\u00e4heldatud.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Letsitiin-kolesterool-ats\u00fc\u00fcltransferaasi vaegusega seotud LCAT geeni sekveneerimine Geenid: LCAT Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 700 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-20635","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/20635","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20635"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/20635\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26014,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/20635\/revisions\/26014"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20635"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}