{"id":20605,"date":"2017-10-13T16:28:53","date_gmt":"2017-10-13T13:28:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=20605"},"modified":"2020-04-02T13:19:46","modified_gmt":"2020-04-02T10:19:46","slug":"katehhoolaminergiline-polumorfne-ventrikulaarne-tahhukardia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-cardiogenetics-testid\/katehhoolaminergiline-polumorfne-ventrikulaarne-tahhukardia\/","title":{"rendered":"Katehhoolaminergiline pol\u00fcmorfne ventrikulaarne tahh\u00fckardia"},"content":{"rendered":"

Katehhoolaminergilise pol\u00fcmorfse ventrikulaarse tahh\u00fckardiaga seotud geenide sekveneerimine<\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nANK2, CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:<\/p>\n

1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Diferentsiaaldiagnostika
\n3. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine pereliikmetel
\n4. Ennetav testimine
\n5. S\u00fcdame seiskumise l\u00e4bi teinud patsientide testimine
\n6. Prenataalne ja implatatsioonieelne testimine
\n7. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/p>\n

Katehhoolaminergiline pol\u00fcmorfne ventrikulaarne tahh\u00fckardia<\/strong> (KPVT) on p\u00e4rilik r\u00fctmih\u00e4ire, mis v\u00f5ib p\u00f5hjustada minestamist kehalise tegevuse v\u00f5i tugevamate emotsioonide ajel. V\u00f5ib esineda ka s\u00fcdamepekslemist ja pearinglust. S\u00fcmptomite p\u00f5hjuseks on vatsakestest p\u00e4rinev r\u00fctmih\u00e4ire. S\u00fcmptomid avalduvad tavaliselt 7-20 a vanuselt.<\/p>\n

Juhul kui sellised ar\u00fctmiad iseeneslikult l\u00f5pevad, v\u00f5ib toimuda spontaanne paranemine.\u00a0Ventrikulaarne tahh\u00fckardia<\/strong> v\u00f5ib aga areneda vatsakeste virvenduseks ehk ventrikulaarseks fibrillatsiooniks<\/strong> ja p\u00f5hjustada \u00e4kksurma. F\u00fc\u00fcsilisel pingutusel v\u00f5i tugevamate emotsioonide m\u00f5jul tekkiv \u00e4kksurm v\u00f5ibki olla ainsaks ilminguks varasemalt as\u00fcmptomaatilisel inimesel.<\/p>\n

Haiguse esinemissageduseks on hinnatud 1:10000. Haigus p\u00e4randub enamasti autosoom-dominantsel teel. CASQ2<\/em> geeniga seotud KPVT ja TDRN<\/em> geeniga seotud KPVT p\u00e4randub autosoom-retsessiivselt.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Katehhoolaminergilise pol\u00fcmorfse ventrikulaarse tahh\u00fckardiaga seotud geenide sekveneerimine Geenid: ANK2, CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-20605","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t