{"id":20597,"date":"2017-10-13T15:59:27","date_gmt":"2017-10-13T12:59:27","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=20597"},"modified":"2020-01-09T16:35:54","modified_gmt":"2020-01-09T14:35:54","slug":"apolipoproteiin-c2-puudulikkus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-cardiogenetics-testid\/apolipoproteiin-c2-puudulikkus\/","title":{"rendered":"Apolipoproteiin C2 puudulikkus"},"content":{"rendered":"

Apolipoproteiin C2 puudulikkusega seotud APOC2<\/em> geeni sekveneerimine<\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nAPOC2<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Diferentsiaaldiagnostika<\/li>\n
  2. Pres\u00fcmptomaatiline testimine<\/li>\n
  3. Patsiendi pereliikmete ja sugulaste haigusriski hindamine<\/li>\n<\/ol>\n

    Apolipoproteiin C2 puudulikkus<\/strong> on harvaesinev autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustab lipoproteiini lipaasi aktivatsiooni puudulikkusest tingitud h\u00fcpertrigl\u00fctserideemia<\/strong>. Patsientidel esineb tugev h\u00fcpertrigl\u00fctserideemia ja h\u00fcperk\u00fclomikroneemia, mille s\u00fcmptomiteks on ksantoomid, lipemia retinalis ja korduvad pankreatiidid. H\u00fcpertrigl\u00fctserideemia on ka oluline riskifaktor kardiovaskulaarhaiguste tekkimisel.<\/p>\n

    Perekondlik apolipoproteiin C2 puudulikkus on enamikel juhtudel p\u00f5hjustatud mutatsioonidest APO2C<\/em> geenis.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Apolipoproteiin C2 puudulikkusega seotud APOC2 geeni sekveneerimine Geenid: APOC2 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-20597","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t