{"id":18896,"date":"2017-02-14T12:19:20","date_gmt":"2017-02-14T12:19:20","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=18896"},"modified":"2021-06-08T11:11:23","modified_gmt":"2021-06-08T08:11:23","slug":"pulmonaalhupertensioon","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-cardiogenetics-testid\/pulmonaalhupertensioon\/","title":{"rendered":"Pulmonaalh\u00fcpertensioon"},"content":{"rendered":"

Pulmonaalh\u00fcpertensioon<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nACVRL1, BMPR2, BMPR1B, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-
\nmaterjalile:<\/strong><\/td>\n		2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nA260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nACVRL1, BMPR2, ENG<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-
\nmaterjalile:<\/strong><\/td>\n		2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nA260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. Diferentsiaaldiagnostika
\n3. Patsiendi pereliikmete testimine
\n4. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/p>\n

Pulmonaalh\u00fcpertensioon (PH)<\/strong> on raskekujuline kardiopulmonaarne haigus, tingitud v\u00e4ikeste kopsuarterite tsellulaarsest proliferatsioonist ja fibroosist, mille tulemusena areneb v\u00e4lja progresseeruv\u00a0kopsuringe vaskulaarse resistentsuse suurenemine. Esmasteks s\u00fcmptomiteks on hingeldus, n\u00f5rkus, minestamine, valud rinnus, s\u00fcdamepekslemine ja jalgade tursed. Keskmine vanus haigestumisel on 36 eluaastat.<\/p>\n

Kuigi PH patogenees saab alguse kopsuringest, on parema s\u00fcdamepoole puudulikkus peamiseks haigestumise ja surma p\u00f5hjuseks.<\/p>\n

PH v\u00f5ib olla idiopaatiline (riskifaktorite puudumisel), p\u00e4rilik, ravimitest v\u00f5i toksiinidest p\u00f5hjustatud v\u00f5i sidekoe haiguste, kaasas\u00fcndinud s\u00fcdamehaiguste, portaalse h\u00fcpertensiooniga, HIV infektsiooniga v\u00f5i skistosomiaasiga seonduv.<\/p>\n

PH p\u00e4randub autosoom-dominantsel teel. Mutatsioonid BMPR2<\/em> geenis<\/strong> on sagedasemaks geneetiliseks p\u00f5hjuseks, moodustades u 80% p\u00e4riliku ja u 20% idiopaatilise PH puhul. Patogeensed muutused teistes geenides on harvemad (1-3%).<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Pulmonaalh\u00fcpertensioon Geenid: ACVRL1, BMPR2, BMPR1B, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi- materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-18896","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18896","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18896"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18896\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":27559,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18896\/revisions\/27559"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18896"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}