{"id":17607,"date":"2016-06-20T13:42:38","date_gmt":"2016-06-20T12:42:38","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=17607"},"modified":"2018-03-16T16:45:33","modified_gmt":"2018-03-16T14:45:33","slug":"retinoblastoom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-ophthalmics-testid\/retinoblastoom\/","title":{"rendered":"Retinoblastoom"},"content":{"rendered":"

Retinoblastoomiga\u00a0seotud RB1<\/em>\u00a0geeni sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nRB1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

RB1<\/em>\u00a0geeni deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nRB1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:<\/p>\n

1.\u00a0Diagnoosi kinnitamine
\n2.\u00a0Patsiendi pereliikmete testimine
\n4.\u00a0Geneetiline n\u00f5ustamine
\n5.\u00a0S\u00fcnnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada<\/p>\n

Retinoblastoom<\/strong> on lastel esinev silma v\u00f5rkkesta pahaloomuline kasvaja, mis avaldub enamasti enne 5. eluaastat. K\u00f5ige t\u00fc\u00fcpilisemaks retinoblastoomi s\u00fcmptomiks on pupillil olev valge ala (leukokooria). V\u00f5ib esineda ka k\u00f5\u00f5rdsilmsust, n\u00e4gemise halvenemist ja silmade punetust.\u00a0 Retinoblastoomi korral v\u00f5ib esineda \u00fcks v\u00f5i mitu kasvajat. Umbes 60% haigetel on kasvaja \u00fches silmas, umbes 40% aga m\u00f5lemas silmas.<\/p>\n

P\u00e4riliku retinoblastoomi<\/strong> puhul on tegemist autosoom-dominantse p\u00e4rilikkusega. P\u00e4riliku retinoblastoomiga patsientidel on suurem risk ka teiste kasvajate tekkeks.<\/p>\n

Retinoblastoomi esinemissagedus on 1:15 000-20 000 eluss\u00fcnni kohta.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Retinoblastoomiga\u00a0seotud RB1\u00a0geeni sekveneerimine Geenid: RB1 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS) Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina. […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11406,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-17607","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t