{"id":15200,"date":"2016-03-28T13:56:42","date_gmt":"2016-03-28T12:56:42","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=15200"},"modified":"2026-04-14T12:09:07","modified_gmt":"2026-04-14T09:09:07","slug":"dustoonia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-neurogenetics-testid\/dustoonia\/","title":{"rendered":"D\u00fcstooniad"},"content":{"rendered":"

D\u00fcstooniatega seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SLC25A1, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TBCE, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A, XK<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Mittekodeeriv ala:<\/strong><\/td>\nMittekodeerivad geneetilised variandid<\/a><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nATP1A3, GCH1, PRKRA, PRRT2, SGCE, TH, THAP1, TOR1A<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Patsiendi pereliikmete testimine<\/li>\n
  3. S\u00fcnnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada<\/li>\n
  4. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    D\u00fcstooniad<\/strong>\u00a0on grupp \u00a0ekstrap\u00fcramidaals\u00fcsteemi haigusi, millele on omane lihaste kontrollimatu\u00a0kontraktsiooni poolt p\u00f5hjustatud ebanormaalsed asendid ja\/v\u00f5i korduvad liigutused.\u00a0D\u00fcstoonilised liigutused m\u00f5jutavad enam kaela, kehat\u00fcve, j\u00e4semeid, silmi, n\u00e4gu, h\u00e4\u00e4lepaelu ning v\u00f5ivad\u00a0esineda ka eelpoolmainitud lihasgruppide kombinatsioonidena. Liigutused v\u00f5ivad olla seotud\u00a0treemoriga.<\/p>\n

    D\u00fcstooniate vorme on erinevaid ning neid seostatakse paljude haigustega. D\u00fcstooniaid klassifitseeritakse nii kliiniliselt kui etioloogiliselt anatoomiliste muutuste (n\u00e4rvis\u00fcsteemi patoloogiad) ja p\u00f5hjuslikkuse j\u00e4rgi\u00a0(p\u00e4rilikud, omandatud v\u00f5i idiopaatilised). D\u00fcstooniate klassifitseerimisel kliiniliste omaduste j\u00e4rgi tuleks arvesse v\u00f5tta nii vanust haiguse avaldumisel, erinevate kehaosade haaratust, haiguse progressiooni kui ka teisi haiguse kliinilise pildiga seotud tunnuseid.<\/p>\n

    P\u00e4rilikud\u00a0d\u00fcstooniad\u00a0on pigem autosoom-dominantsel teel p\u00e4randuvad. Autosoom-retsessiivne v\u00f5i X-liiteline on v\u00e4hem tavap\u00e4rane.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    D\u00fcstooniatega seotud geenide sekveneerimine Geenid: ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SLC25A1, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TBCE, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A, XK Mittekodeeriv ala: Mittekodeerivad geneetilised variandid Metoodika: Kodeeriva […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14761,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-15200","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/15200","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15200"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/15200\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":29532,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/15200\/revisions\/29532"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14761"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15200"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}