{"id":14927,"date":"2016-03-17T09:53:15","date_gmt":"2016-03-17T09:53:15","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=14927"},"modified":"2024-06-06T18:28:13","modified_gmt":"2024-06-06T15:28:13","slug":"spinotserebellaarne-ataksia-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-neurogenetics-testid\/parilik-ataksia-2\/","title":{"rendered":"P\u00e4rilik ataksia"},"content":{"rendered":"

P\u00e4riliku ataksiaga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CHP1, CHRNA4, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COQ8A, C9orf72, CPLANE1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DEPDC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, GSS, GSX2, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KIF1C, LAMA1, MAN2B1, MARS2, MECR, MME, MTCL1, MTPAP, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, OFD1, OPHN1, PCDH12, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RUBCN, PIK3R5, PLD3, PMPCA, POLR3A, POLR3B, PRRT2, PTF1A, PUM1, RNF216, SACS, SAMD9L, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC16A2, SLC2A1, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP2, TRPC3, TSFM, TTBK2, TDP1, TGM6, THG1L, TMEM231, TMEM240, TPP1, TTC19, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, UBR4, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1<\/em><\/p>\n

Antud test on v\u00e4hem informatiivne j\u00e4rgnevate haigust\u00fc\u00fcpide suhtes:\u00a0SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA18, mis on valdavalt p\u00f5hjustatud kolmenukleotiidsete kordusj\u00e4rjestuste arvu suurenemisest.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Mittekodeeriv ala:<\/strong><\/td>\nMittekodeerivad geneetilised variandid<\/a><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

4 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Kordusj\u00e4rjestuste paneel<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

2\u00a0\u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Kordusj\u00e4rjestuste anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Kordusj\u00e4rjestuste anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nFMR1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine
\nHeteroplasmiat alla 20% ei ole v\u00f5imalik sekveneerimise teel m\u00e4\u00e4rata<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Valitud regioonide deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nSubmikroskoopiline kromosoomianal\u00fc\u00fcs<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks<\/strong>:
\n1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
\n2. P\u00e4rilike ataksiate ja teiste geneetiliselt\/fenot\u00fc\u00fcbiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
\n3. Geneetiline konsultatsioon<\/p>\n

P\u00e4rilikud ataksiad<\/strong> on grupp neuroloogilisi haigusi, millele on iseloomulikud pea- ja seljaaju degeneratiivsed muutused, mille tulemusena kujuneb v\u00e4lja aeglaselt progresseeruv k\u00f5ne, k\u00f5nnaku, silmade- ja k\u00e4teliigutuste koordinatsioonih\u00e4ire. Ataksiad on sageli seotud v\u00e4ikeaju atroofiaga. Haigus v\u00f5ib avalduda vasts\u00fcndinu east t\u00e4iskasvanu eani, s\u00f5ltudes ataksia alat\u00fc\u00fcbist. Hetkel klassifitseeritakse p\u00e4rilikke ataksiaid p\u00e4rilikkuse viisi, haigust p\u00f5hjustava geeni v\u00f5i kromosoomi piirkonna alusel. P\u00e4rilike ataksiate t\u00e4psema liigitamise nimel t\u00f6\u00f6tatakse j\u00e4tkuvalt, kuna paljud alat\u00fc\u00fcbid ja nende fenot\u00fc\u00fcbid kattuvad.<\/p>\n

Testiga on kaetud enamik teadaolevaid p\u00e4rilike ataksiatega seotud geneetilisi p\u00f5hjusi, sensitiivsus erinevate haiguste suhtes v\u00f5ib olla erinev.<\/p>\n

P\u00e4rilikud ataksiad p\u00e4randuvad autosoom-dominantsel<\/strong>, autosoom-retsessiivsel<\/strong>, X-liitelisel<\/strong> teel v\u00f5i mitokondriaalselt<\/strong>.<\/p>\n

Haiguse sagedus erinevate p\u00e4rilike ataksiate alat\u00fc\u00fcpide l\u00f5ikes pole teada ja v\u00f5ib varieeruda piirkonniti.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

P\u00e4riliku ataksiaga seotud geenide sekveneerimine Geenid: ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CHP1, CHRNA4, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COQ8A, C9orf72, CPLANE1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DEPDC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14761,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-14927","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14927","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14927"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14927\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":29229,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14927\/revisions\/29229"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/14761"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14927"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}