{"id":14540,"date":"2016-02-04T14:39:51","date_gmt":"2016-02-04T14:39:51","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=14540"},"modified":"2021-04-29T15:15:31","modified_gmt":"2021-04-29T12:15:31","slug":"pika-qt-sundroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-cardiogenetics-testid\/pika-qt-sundroom\/","title":{"rendered":"Pika QT s\u00fcndroom"},"content":{"rendered":"

Pika QT s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Genes:<\/strong><\/td>\nAKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN5A, SCN4B, SNTA1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
\nKoopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n6-9 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 soovitav suhe on 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Genes:<\/strong><\/td>\nKCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 soovitav suhe on 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/a><\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Eristamaks erinevaid LQTS vorme t\u00e4psema ravi otstarbel<\/li>\n
  3. Patsiendi pereliikmete testimine<\/li>\n
  4. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine teadaoleva mutatsiooni suhtes<\/li>\n
  5. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    P\u00e4rilik pika QT s\u00fcndroom<\/strong> (LQTS) on s\u00fcdameh\u00e4ire, mida iseloomustab QT-aja pikenemine patsiendi EKGs, T-saki anomaaliad ning ventrikulaarne tahh\u00fckardia koos minestamishoogudega. Ventrikulaarne tahh\u00fckardia v\u00f5ib \u00fcle minna vatsakeste fibrillatsiooniks ja seet\u00f5ttu on s\u00fcndroom seotud \u00e4kksurma riskiga. Eluohtliku s\u00fcdame ar\u00fctmia vallandab p\u00e4riliku pika QT s\u00fcndroomiga patsientidel tihti f\u00fc\u00fcsiline koormus v\u00f5i emotsionaalne stress. Esmane haigushoog tekib \u00fcldjuhul 10-30 aasta vanuses, kuid see v\u00f5ib vallanduda ka imikueas.<\/p>\n

    P\u00e4riliku pika QT s\u00fcndroomi esinemissageduseks on hinnatud 1 : 2000. LQTS diagnoosimise aluseks v\u00f5etakse patsiendi anamnees, EKG leiud ning perekonna anamnees. Samas v\u00f5ib s\u00fcndroomi diagnoosimine olla raskendatud kuna QT-aja pikenemist on t\u00e4heldatud ka v\u00e4hesel hulgal tervel indiviididel ning samal ajal v\u00f5ib osadel p\u00e4riliku pika QT s\u00fcndroomiga patsientidel EKG leid puududa. Seet\u00f5ttu on geneetiline testimine oluliseks LQTS diagnoosimise ning ka haiguse alavormi m\u00e4\u00e4ramise osaks.<\/p>\n

    Praeguseks on leitud \u00fcle 600 erineva LQTS seotud mutatsiooni v\u00e4hemalt 15 eri geenis. Kliiniliselt v\u00e4ljendunud p\u00e4riliku pika QT ajaga patsientidel leitakse geenimuutus ligikaudu 75% juhtudest. Umbes 95% leitakse mutatsioonid KCNQ1<\/em> (LQT1), KCNH2<\/em> (LQT2) ja SCN5A <\/em>(LQT3) geenides, kuid esineb ka haruldasemaid haiguse alavorme ning lisaks on kirjeldatud mitmeid at\u00fc\u00fcpilisi vorme nt Ankyrin B s\u00fcndroom (endine LQT4), Andersen-Tawil s\u00fcndroom (ATS, endine LQT7) ja Timothy s\u00fcndroom (TS, endine LQT8). Enamasti on LQTS autosoom-dominantse p\u00e4randumismustriga, haruldasem on autosoom-retsessiivne p\u00e4randumisviis (nt Jervell ja Lange-Nielsen s\u00fcndroom).<\/p>\n

    LQTS alavormi m\u00e4\u00e4ramine p\u00e4riliku pika QT s\u00fcndroomiga patsientidel on v\u00e4ga oluline, kuna sellest s\u00f5ltuvad edasised ravisoovitused ja haiguse prognoos ning ka vajalikud elustiili muutused.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Pika QT s\u00fcndroomiga seotud geenide sekveneerimine Genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN5A, SCN4B, SNTA1 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline anal\u00fc\u00fcs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanal\u00fc\u00fcsina, vastavalt hinnakirjale. Testi valmimisaeg: 6-9 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-14540","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t