{"id":14332,"date":"2016-01-28T12:36:14","date_gmt":"2016-01-28T12:36:14","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=14332"},"modified":"2020-10-01T11:29:50","modified_gmt":"2020-10-01T08:29:50","slug":"pendredi-sundroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-otogenetics-testid\/pendredi-sundroom\/","title":{"rendered":"Pendredi s\u00fcndroom"},"content":{"rendered":"

Pendredi s\u00fcndroomiga seotud SLC26A4\u00a0<\/em>geeni sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nSLC26A4<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

2 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

SLC26A4\u00a0<\/em>geeni deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geen:<\/strong><\/td>\nSLC26A4<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine teadaoleva mutatsiooni suhtes<\/li>\n
  3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    Pendredi s\u00fcndroom<\/strong> on\u00a0autosoom-retsessiivne haigus, millele on omane kahepoolne sensorineuraalne kuulmispuue, vestibulaars\u00fcsteemi ja sisek\u00f5rva h\u00e4lbed, oimuluu\u00a0anomaaliad\u00a0ja struuma. Sensorineuraalne kuulmislangus<\/strong>\u00a0on reeglina\u00a0kaasas\u00fcndinud, raske kuni s\u00fcgav ja\u00a0mitteprogresseeruv. Samas v\u00f5ib kuulmislangus m\u00f5ningatel juhtudel olla hilisema avaldumisega ja ka progresseeruv. S\u00fcndroomi p\u00f5hjustavad mutatsioonid \u00a0SLC26A4 geenis.<\/p>\n

    Pendredi s\u00fcndroomil\u00a0nagu ka\u00a0mittes\u00fcndroomsel kuulmislangusel ja kurtusel\u00a0<\/strong>(DFNB4)\u00a0on sarnase spektriga fenot\u00fc\u00fcp.\u00a0DFNB4-le on omane\u00a0mittes\u00fcndroomne\u00a0sensorineuraalne kuulmislangus, vestibulaarne h\u00e4ire, suurenenud aqueductus vestibuli, <\/em>mille juures\u00a0kilpn\u00e4\u00e4rme funktsioon vastab normile.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Pendredi s\u00fcndroomiga seotud SLC26A4\u00a0geeni sekveneerimine Geen: SLC26A4 Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS) Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 2 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":14181,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-14332","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t