{"id":13323,"date":"2016-01-04T14:02:49","date_gmt":"2016-01-04T14:02:49","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=13323"},"modified":"2020-01-30T13:24:55","modified_gmt":"2020-01-30T11:24:55","slug":"tsustiline-fibroos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-reprogenetics-testid-2\/tsustiline-fibroos\/","title":{"rendered":"Ts\u00fcstiline fibroos"},"content":{"rendered":"

Ts\u00fcstilise fibroosiga seotud CFTR<\/em> geeni sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nCFTR<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Test h\u00f5lmab \u00a0CFTRdele2,3, CFTRdele21 ja 1949del84 deletsioonide m\u00e4\u00e4ramist. Teisi suuri deletsioone\/duplikatsioone CFTR geenis testiga ei anal\u00fc\u00fcsita.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

CFTR<\/em> geeni deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nCFTR<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine<\/li>\n
  2. Kandluse m\u00e4\u00e4ramine<\/li>\n
  3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n
  4. S\u00fcnnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada<\/li>\n<\/ol>\n

    Ts\u00fcstiline fibroos<\/strong> on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv haigus, mida iseloomustab klooriioonide kontsentratsiooni suurenemine higis, krooniline kopsuhaigus, \u00fclemiste hingamisteede p\u00f5letik ja pankrease eksokriinne puudulikkus. Meestel esineb sageli viljatust. Eestis hinnatakse ts\u00fcstilise fibroosi sageduseks umbes 1 : 4500 kuni 1 : 8000.<\/p>\n

    Haigust p\u00f5hjustavad mutatsioonid geenis CFTR<\/em>, mis kodeerib ts\u00fcstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse\u00a0regulaatorvalku (CFTR), mis asub raku ioonkanalites ja osaleb soolade transpordis rakust sisse ja v\u00e4lja. Defektse geeni puhul on h\u00e4iritud klooriioonide transport hingamiselundites, pankreases, soolestikus ja teistes organites. Selle tulemusena kuhjub sool organite epiteelrakkudesse ja rakkude pind kattub viskoosse sekreediga. See omakorda muudab organid vastuv\u00f5tlikuks infektsioonidele.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Ts\u00fcstilise fibroosiga seotud CFTR geeni sekveneerimine Geenid: CFTR Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Test h\u00f5lmab \u00a0CFTRdele2,3, CFTRdele21 ja 1949del84 deletsioonide m\u00e4\u00e4ramist. Teisi suuri deletsioone\/duplikatsioone CFTR geenis testiga ei anal\u00fc\u00fcsita. Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":11436,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-13323","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13323","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13323"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13323\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25274,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13323\/revisions\/25274"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11436"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13323"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}