{"id":12116,"date":"2015-11-12T13:47:32","date_gmt":"2015-11-12T13:47:32","guid":{"rendered":"http:\/\/www.asperbio.com\/?page_id=12116"},"modified":"2021-06-08T11:00:35","modified_gmt":"2021-06-08T08:00:35","slug":"mutyh-seoseline-polupoos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.asperbio.com\/et\/asper-oncogenetics-testid\/mutyh-seoseline-polupoos\/","title":{"rendered":"MUTYH-seoseline pol\u00fcpoos"},"content":{"rendered":"

MUTYH<\/em>-seoselise pol\u00fcpoosiga seotud\u00a0MUTYH<\/em> geeni sekveneerimine<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nMUTYH<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nKodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

MUTYH<\/em> geeni mutatsioonanal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nMUTYH<\/em> geenist\u00a0p.Y179C ja p.G396D mutatsioonid<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nRestriktsioonianal\u00fc\u00fcs (RFLP)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n2-4 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

200 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span><\/a> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

Deletsioonide\/duplikatsioonide anal\u00fc\u00fcs<\/span><\/h2>\n
\n\n\n\n
Geenid:<\/strong><\/td>\nGREM1, MUTYH, SCG5<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Metoodika:<\/strong><\/td>\nMLPA<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
Testi valmimisaeg:<\/strong><\/td>\n4-6 n\u00e4dalat<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n\n\n\n
N\u00f5uded proovi-materjalile:<\/strong><\/td>\n2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)<\/p>\n

1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l
\nDNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav \u00fche tervikliku b\u00e4ndina.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n\n\n\n
Tellimine:<\/strong><\/td>\nProovimaterjal saata koos saatekirjaga<\/strong><\/span> Asper Biogene laborisse<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n<\/div>\n

N\u00e4idustused geenitesti tegemiseks:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Testimaks patsiente, kellel kliinilised s\u00fcmptomid viitavad perekondlikule adenomatoossele pol\u00fcpoosile (FAP), kuid APC<\/em> geeni mutatsioone pole tuvastatud<\/li>\n
  2. Testimaks isikuid, kelle l\u00e4hisugulastel on avastatud v\u00e4hk<\/li>\n
  3. Geneetiline n\u00f5ustamine<\/li>\n<\/ol>\n

    MUTYH-seoseline pol\u00fcpoos<\/strong> (MUTYH-associated polyposis, MAP) sarnaneb fenot\u00fc\u00fcbilt adenomatoosse pol\u00fcpoosi AFAP vormiga, mida iseloomustab v\u00e4iksem pol\u00fc\u00fcpide arv (<100) j\u00e4mesooles. MAP s\u00fcndroom on retsessiivse p\u00e4randumisviisiga ja haiguse p\u00f5hjuseks on mutatsioonide esinemine MUTYH<\/em> geenis. MUTYH<\/em> mutatsioone on leitud 26\u201329% 10\u2013100 j\u00e4mesoolepol\u00fc\u00fcbiga patsientidest.<\/p>\n

    MUTYH<\/em> geeni mutatsioonianal\u00fc\u00fcs on n\u00e4idustatud FAP kahtlusega patsientidele, kellel ei ole APC<\/em> geenis mutatsioone tuvastatud, kuid kahtlus p\u00e4rilikule v\u00e4hile s\u00e4ilib. MAP kahtluse korral teostatakse geeniuuring kahes etapis. K\u00f5igepealt uuritakse kahe MUTYH<\/em> geeni p\u00f5himutatsiooni (p.Y179C ja p.G396D) esinemist RFLP-meetodil. Euroopa populatsioonides esinevad MAP diagnoosi puhul need mutatsioonid 80% juhtudest. Kui nimetatud mutatsioone ei tuvastata, soovitatakse j\u00e4rgnevalt l\u00e4bi viia MUTYH<\/em> geeni sekveneerimine.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    MUTYH-seoselise pol\u00fcpoosiga seotud\u00a0MUTYH geeni sekveneerimine Geenid: MUTYH Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) Testi valmimisaeg: 2-4 n\u00e4dalat N\u00f5uded proovi-materjalile: 2-4 ml t\u00e4isverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti) 1 \u00b5g DNA-d elueerituna TE, AE puhvris v\u00f5i steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng\/\u00b5l DNA saata toatemperatuuril v\u00f5i k\u00fclmutatuna. A260\/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":16918,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-12116","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t