Kallmanni sündroom

Kallmanni sündroomiga seotud geenid on koondatud uude geenipaneeli, mis hõlmab nii üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNPid), insertsioonide ja deletsioonide kui ka koopiaarvu muutuste analüüsi (CNVd). Täpsem info www.asperbio.com/kallmanni-sundroom

Asper Nephrology

Pärilike neeruhaiguste testid on koondatud uude testimisportfelli – Asper Nephrology. Uus portfell koosneb nii monogeensete- kui ka komplekshaiguste diagnostikas kasutatavatest geenipaneelidest. Laiendamaks diferentsiaaldiagnostika võimalusi, kasutame testimisel teise põlvkonna sekveneerimist ja koopiaarvu muutuste analüüsi. Täielik nimekiri testidest on leitav https://www.asperbio.com/et/asper-nephrology-testid/

Uudised kardiovaskulaarsete haigustega seotud testide valikus

Nüüd on võimalik tellida päriliku hemorraagilise teleangiektaasiaga seotud geenide analüüsi. Noonani sündroomi geenipaneel on täienenud uute geenidega ja kannab nime – Noonani spektri haigused/Rasopaatiad. Kõik geenipaneelid Asper Cardiogenetics testide valikus on kaetud teise põlvkonna sekveneerimisel põhineva deletsioonide/duplikatsioonide analüüsiga. Täpsem info https://www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/

Uuenenud Asper Oncogenetics testid

Päriliku eesnäärmevähi geenipaneel on lisandunud Asper Oncogenetics testide valikusse. Testimine hõlmab geenipaneeli sekveneerimist ja deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Ka teised geenipaneelid Asper Oncogenetics valikus sisaldavad nüüd deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info www.asperbio.com/asper-oncogenetics-testid

Silmahaiguste testid on uuenenud

Kolvikeste-kepikeste düstroofia, vitelliformse maakuli düstroofia ja põhjalik silmahaiguste geenipaneel on täienenud mitmete uute geenidega. Põhjalik silmahaiguste test koosneb nüüd 238 haigusseoselisest geenist. Testide valikusse lisandus ka uus paneel Senior-Loken sündroomiga seotud geenide analüüsiks. Täpsem info www.asperbio.com/asper-ophthalmics-testid/

Euroopa Neuroloogia Akadeemia kongress

Asper Biogene osaleb Euroopa Neuroloogia Akadeemia 4. kongressil Lissabonis, 16.-19. juunil. Kel samuti plaanis kongressi külastada, siis olete oodatud läbi astuma meie boksist nr C24! Kõik Asper Neurogenetics testid on esindatud.

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Lisaks geenipaneelidele saab nüüd paljude testide puhul tellida ka deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi. Täpsem info täienenud testimisvõimaluste kohta on saadaval iga portfelli juures ja saatekirjadel. Võtke meiega ühendust kui teil on ettepanekuid geenide osas, mida sooviksite veel analüüsida.

Kaasasündinud ja distaalne müopaatia

Meie testide valikusse on lisandunud geenipaneel kaasasündinud ja distaalse müopaatia testimiseks. Uus test võimaldab analüüsida 43 geeni, mis on seotud mitmete müopaatia vormidega. Testist lähemalt www.asperbio.com/kaasasundinud-muopaatia-ja-distaalne-muopaatia

Oleme väga tänulikud, kui annate tagasisidet kas uus test aitab parandada teie testimisvõimalusi või peaks analüüsi kaasama veel teisi geene/haiguse tüüpe. Tagasiside on oodatud  e-posti aadressile info[at]asperbio.com.

Metaboolsete haiguste geenitestid

Meil on hea meel teatada, et nüüd saab Asper Biogene’st tellida ka metaboolsete haiguste geneetilisi teste. Uus testide menüü – Asper Metabolic Disorders – pakub nii ühe geeni sekveneerimist hõlmavaid teste kui ka mitmetest geenidest koosnevaid geenipaneele. Muuhulgas on esindatud glükogeeni salvestustõve, lüsosomaalsete ladestushaiguste, rasvhapete oksüdatsioonihäirete ja uurea tsükli häirete geenitestid.

Testide täielik nimekiri on leitav: www.asperbio.com/asper-metabolic-disorders-testid

Asper Cardiogenetics uued testid

Kardiovaskulaarsete haiguste geneetiliste testide valik on saanud täiendust erinevat tüüpi düslipideemiate, kardiomüopaatiate ja arütmiatega seotud testidega. Lisaks on pulmonaalhüpertensiooni analüüsipaneelile lisandunud mitmed geenid, mis aitavad lihtsustada diferentsiaaldiagnostikat. Testide uuendatud nimekiri saadaval: www.asperbio.com/et/asper-cardiogenetics-testid/

Asper Endocrinology testide valik nüüd saadaval

Meil on hea meel pakkuda uusi geeniteste, mille oleme koondanud Asper Endocrinology portfelli alla. Meie värskeim testide valik sisaldab teste nii monogeensete kui komplekssete pärilike endokriinhaiguste diagnostikaks.

Kuna endokrinoloogia valdkonnas on järjest enam hakatud kasutama molekulaardiagnostikat, on meie geenitestid tõhusaks abiks nii endokriinhaiguste põhjuste tuvastamisel kui ka lähisugulaste haigusriski kindlaks tegemisel.

Testide nimekiri on kättesaadav www.asperbio.com/asper-endocrinology-testid/

Melanoomi geenipaneel

Geenipaneel päriliku melanoomi testimiseks on nüüd saadaval. Täpsem info: www.asperbio.com/melanoom.

Võtke meiega ühendust, kui teil on ettepanekuid ja soovitusi testi edasiseks täiendamiseks.