Trombofiilia

Trombofiiliat iseloomustab venoosne trombembolism (VTE), mis hõlmab endas süvaveeni tromboosi ja kopsuarteri trombembooliat. Süvaveeni tromboos tähendab trombi tekkimist mõnes keha süvaveenidest, tavaliselt jalgades. Kopsuarteri trombemboolia tekib juhul, kui süvaveenis tekkinud tromb pääseb liikuma ja jõuab vereringe kaudu kopsu. Kui vajalikku ravi ei saa piisavalt kiiresti, võib kopsuarteri trombemboolia osutuda eluohtlikuks.

VTE tekib sageli siis, kui mitmed riskifaktorid (geneetilised ja elu jooksul omandatud) esinevad samaaegselt. Kõige olulisemateks omandatud riskiteguriteks peetakse puusa- või jalaluu murde; puusa- või põlveliigese asenduse operatsioone ning teisi ulatuslikke traumasid või operatsioone. Keskmise tugevusega riskifaktorid on artroskoopiline põlveoperatsioon; südamepuudulikkus; krooniline kopsuhaigus; tsentraalse veeni kateeter; hormoonasendusravi või rasestumisvastaste tablettide kasutamine; rasedus; sünnitusjärgne periood; vähkkasvaja ja elu jooksul varem esinenud trombemboolia. Tagasihoidlikeks, kuid siiski olulisteks riskifaktoriteks peetakse voodirežiimi, mis kestab kauem kui 3 päeva; immobilisatsiooni pika lennu- või autoreisi ajal; teatud tüüpi kemoteraapiat; vanust > 40; laparoskoopilist operatsiooni; ülekaalu (BMI > 30) ja varikoosseid veene.


Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Venoosne tromboos varem kui 50 aastaselt
  2. Korduv venoosne tromboos pereliikmetel
  3. Perekonnas esineb teadaolev venoosse trombemboolia riski suurendav geenivariant
  4. Südamelihase infarkt noorematel kui 50 aastastel suitsetavatel naistel
  5. Naistel venoosne tromboos suukaudsete rasestumisvastaste ravimite võtmise foonil
  6. Rasedusaegsete komplikatsioonide esinemisel (korduvad raseduse katkemised, preeklampsia või nurisünnitus)

 


> Geenitesti tellimine eraisikutele

> Geenitesti tellimine arstidele