Päriliku ataksiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CHP1, CHRNA4, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COQ8A, C9orf72, CPLANE1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DEPDC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, GSS, GSX2, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KIF1C, LAMA1, MAN2B1, MARS2, MECR, MME, MTCL1, MTPAP, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, OFD1, OPHN1, PAX6, PCDH12, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RUBCN, PIK3R5, PLD3, PMPCA, POLR3A, POLR3B, PRRT2, PTF1A, PUM1, RNF216, SACS, SAMD9L, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC16A2, SLC2A1, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP2, TRPC3, TSFM, TTBK2, TDP1, TGM6, THG1L, TMEM231, TMEM240, TPP1, TTC19, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, UBR4, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

Antud test on vähem informatiivne järgnevate haigustüüpide suhtes: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA18, mis on valdavalt põhjustatud kolmenukleotiidsete kordusjärjestuste arvu suurenemisest.


Mittekodeeriv ala: Mittekodeerivad geneetilised variandid

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Kordusjärjestuste paneel

Geenid: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine
Heteroplasmiat alla 20% ei ole võimalik sekveneerimise teel määrata

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Metoodika: Submikroskoopiline kromosoomianalüüs

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Kordusjärjestuste analüüs

Geenid: FMR1

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Pärilike ataksiate ja teiste geneetiliselt/fenotüübiliselt seotud haiguste diferentsiaaldiagnostika
3. Geneetiline konsultatsioon

Pärilikud ataksiad on grupp neuroloogilisi haigusi, millele on iseloomulikud pea- ja seljaaju degeneratiivsed muutused, mille tulemusena kujuneb välja aeglaselt progresseeruv kõne, kõnnaku, silmade- ja käteliigutuste koordinatsioonihäire. Ataksiad on sageli seotud väikeaju atroofiaga. Haigus võib avalduda vastsündinu east täiskasvanu eani, sõltudes ataksia alatüübist. Hetkel klassifitseeritakse pärilikke ataksiaid pärilikkuse viisi, haigust põhjustava geeni või kromosoomi piirkonna alusel. Pärilike ataksiate täpsema liigitamise nimel töötatakse jätkuvalt, kuna paljud alatüübid ja nende fenotüübid kattuvad.

Testiga on kaetud enamik teadaolevaid pärilike ataksiatega seotud geneetilisi põhjusi, sensitiivsus erinevate haiguste suhtes võib olla erinev.

Pärilikud ataksiad päranduvad autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel, X-liitelisel teel või mitokondriaalselt.

Haiguse sagedus erinevate pärilike ataksiate alatüüpide lõikes pole teada ja võib varieeruda piirkonniti.