Mikrotsefaaliaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AP4M1, ASPM, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, EFTUD2, IER3IP1, KIF11, KNL1 (CASC5), MCPH1, NDE1, NHEJ1, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, SLC25A19, STIL, TUBB2B, TUBGCP6, WDR62

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika
  3. Kandluse määramine suguvõsas
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  5. Geneetiline nõustamine

Mikrotsefaalia on neuroloogiline seisund, mille puhul sünnihetkel registreeritud peaümbermõõt on võrreldes normgrupiga (sama sugu ja vanus) 2-3 standardhälvet väiksem. Sümptomite hulka võivad kuuluda ka aju struktuuri kõrvalekalded, kognitiivsed häired, lühike kasv, kraniosünostoos ja krambihood.

Primaarne mikrotsefaalia on tuvastatav sünnihetkel ning sekundaarne areneb välja postnataalsel perioodil. Nii primaarne kui sekundaarne mikrotsefaalia võivad olla kas mittesündroomsed, sündroomsed või seotud muude aju väärarengutega. Mikrotsefaalia sümptomid esinevad järgmiste geneetiliste haiguste puhul: Cornelia de Lange sündroom, Seckel sündroom, Smith-Lemli-Opitz sündroom ning mitmed erinevad sündroomid, mida seostatakse kromosoomihäirete ja DNA reparatsiooniga seotud haigustega.

Mikrotsefaalia võib päranduda autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või x-liitelisel teel.