Geneetika põhimõisted

Amniotsentees

Asper Biotech - fakte geneetikast - DNA - geenUuring, mille käigus võetakse lootevee proov veel sündimata lapse geenide või kromosoomide uurimiseks. Loode, mis asub emakas, on ümbritsetud vedelikuga. See vedelik sisaldab natuke loote naha rakke. Väike kogus vedelikku võetakse peenikese nõelaga läbi ema kõhu naha. Võetud vedelik saadetakse laborisse uurimiseks.

Autosomaalne

Inimesel on 23 paari kromosoome. Kromosoomide paare numbritega 1–22 nimetatakse autosoomideks ehk autosomaalseteks kromosoomideks ning need on naistel ja meestel ühesugused. Kromosoomide paar number 23 on meestel ja naistel erinevad ning neid kutsutakse sugukromosoomideks.

Autosoom-dominantsed geneetilised haigused

See on geneetiliste haiguste grupp, mille puhul inimene pärib ühelt oma vanemalt ühe muutusega (mutatsiooniga) geeni koopia ja selle tagajärjel haigestub. Dominantse mutatsiooniga geen on ülekaalus normaalse geeni üle.

Autosoom-retsessiivsed geneetilised haigused

See on geneetiliste haiguste grupp, mille puhul inimene pärib kaks muutusega (mutatsiooniga) geeni koopiat (muutunud koopia mõlemalt vanemalt) ja selle tagajärjel haigestub. Inimene, kes pärib ainult ühe muutusega geeni koopia on terve kandja.

de novo

Ladinakeelne fraas, mis tähendab “uuest”. Kasutatakse selleks, et kirjeldada geenis või kromosoomis esinevat muutust (mutatsiooni), mis on uus, see tähendab, et mõlemal vanemal on normaalsed geenid või kromosoomid ja muutus on haigel lapsel uuena tekkinud.

Deletsioon

Geneetilise materjali kaotsiminek. Seda sõna võib kasutada nii geeni kui ka kromosoomi puuduva osa kirjeldamiseks.

DNA

DNA on pikk, keerdtreppi meenutava struktuuriga keemiline molekul, milles sisaldub organismi pärilik informatsioon keha ülesehituse ja töötamise kohta. Iga keerdtrepi aste koosneb kahest ehituskivikesest ehk nukletiidide paarist. Nukleotiide on nelja erinevat tüüpi ja neid tähistatakse järgmiselt: adeniin (A), tümiin (T), tsütosiin (C) ja guaniin (G). Inimese genoom koosneb hinnanguliselt umbes 3 miljardist nukleotiidipaarist.

Duplikatsioon

Liigse geneetilise materjali lisandumine geeni või kromosoomi.

Embrüo

Inimese arengu kõige varajasem staadium ehk varajane raseduse staadium. Embrüo areneb välja esimesest rakust, milleks on spermatosoidiga viljastatud munarakk. Selles staadiumis embrüo ei näe välja nagu laps, kuid see on moodustatud rakkudest, millest areneb laps. Võimalik, et väga varajases eas embrüod kasvavad väljaspool emakat.

Geen

Geeniks nimetatakse DNA ahela piirkonda, mis kodeerib organismis ühte valku. DNA-s vahelduvad kodeerivad ja mittekodeerivad piirkonnad. Vaid 3% DNA-d peetakse inimese genoomis kodeerivaks. Ülejäänud 97% on mittekodeeriv DNA. Selle ülesanne on veel selgusetu.

Geneetiline haigus

Sündroom või haigus, mis on põhjustatud geenides või kromosoomides esinevast muutusest (mutatsioonist).

Geneetiline konsultatsioon

Geneetiku poolt antav informatsioon ja nõustamine inimestele, kes tulevad nõu küsima oma haiguse kohta, millel võib olla geneetiline alus.

Geneetiline test

Test, mis võib aidata selgitada, kas esineb mingi kindel muutus (mutatsioon) kindlas geenis või kromosoomis. Enamasti on tegemist vere või koe uuringuga.

Genoom

Ühe organismi täielikku geenikomplekti nimetatakse genoomiks. Inimese genoomis on veidi üle 20 000 geeni. Kõik inimesed on 99,9% ulatuses geneetiliselt identsed. Ehk teisiti: 0,1% erinevus muudab kõik inimesed geneetiliselt unikaalseks.

Insertsioon

Geneetilise materjali lisandumine geeni või kromosoomi.

Inversioon

Geenide järjestuse pöördumine 180º ümber oma telje ühes kromosoomis või kromosoomi osas.

Kandja

Inimene, kellel tavaliselt ei ole haigust (või ei ole seda käesoleval hetkel), kuid kes kannab üht vigast geenikoopiat. Kui on tegemist retsessiivse haigusega, siis see inimene reeglina ei haigestu kunagi; dominantse haiguse puhul võib inimene haigestuda vanemas eas.

Karüotüüp

Indiviidi kromosoomide struktuuri, arvu ja esinevate kõrvalekallete kirjeldamine.

Koorionbiopsia

Raseduse varajases staadiumis teostatav test, mille käigus võetakse rakke arenevast platsentast loote geenide või kromosoomide testimiseks, et uurida teatud kindlat geneetilist haigust.

Kromosoomid

Pikk DNA molekul on kokku pakitud suurematesse struktuursetesse üksustesse – kromosoomidesse. Igas rakus on kaks 23st kromosoomist koosnevat geenikomplekti. Ühe geenikomplekti oleme saanud emalt ja teise isalt. Seega sisaldab iga inimese rakk 46 kromosoomi.

Mutatsioon

Mutatsiooniks nimetatakse aluspaaride järjestuse muutust DNA-ahelas. Mutatsioonid võivad tekkida organismi enda talitluse tulemusena (näiteks DNA kopeerimisvigadel raku jagunemisel) või väliste tegurite toimel (ultraviolettkiirgus, radiatsioon, keemilised ained jt). Geenimutatsioonid põhjustavad DNA vigase kopeerimise tõttu muutusi valkude ehituses. Sellised valgud ei saa täita oma bioloogilist funktsiooni, st paljud geenimutatsioonid on patogeensed.

NT-uuring

Ultraheli uuring, mille käigus mõõdetakse loote kuklavoldi suurust, et teada saada, kas seal esineb normaalselt vedelikuga täidetud ala raseduse varases staadiumis. Kui lapsel on kaasasündinud haigus (nagu näiteks Downi sündroom), siis selle ala suurus võib olla muutunud.

Prenataalne (sünnieelne) diagnostika

Uuring, mida tehakse raseduse ajal, et teha kindlaks või välistada geneetilise haiguse olemasolu sündival lapsel.

Retsiprookne translokatsioon

Retsiprookne translokatsioon tekib, kui kahes erinevas kromosoomis tekib järjestuse katkemine ning üks katkenud fragment vahetab teise kromosoomi katkenud fragmendiga kohad.

Robertsoni translokatsioon

Robertsoni translokatsioon tekib, kui üks kromosoom kinnitub teise külge, moodustades ühe suure liitkromosoomi.

Sugukromosoomid

X ja Y kromosoomid on sugukromosoomid. Nendes kromosoomides olev informatsioon määrab selle, kas inimesest areneb mees või naine. Naistel on kaks X kromosoomi, meestel on X ja Y kromosoomid.

Tasakaalustamata translokatsioon

Translokatsioon, mille puhul kromosomaalse muutusega kaasneb osaline kromosomaalse materjali lisandumine ja/või kadumine. Sagedamini tekib see lapsel, kelle vanemal on tasakaalustatud translokatsioon.

Tasakaalustatud translokatsioon

See on translokatsioon, mille puhul kromosomaalset materjali ei ole kadunud ega juurde tulnud, kuid see paikneb osaliselt vales kohas. Inimesed, kellel on tasakaalustatud translokatsioon, on enamasti terved.

X-liitelised haigused

Geneetiliste haiguste grupp, mis on põhjustatud mutatsioonidest (muutustest) X kromosoomis asuvates geenides. Sagedasemad X-liitelised haigused on hemofiilia, Duchenne’i lihasdüstroofia ja fragiilse X sündroom.

Ühenukleotiidsed polümorfismid ehk SNP-d

Ühenukleotiidne polümorfism ehk SNP (hääldatakse “snip”, single nucleotide polymorphism) on DNA järjestuse varieeruvus, mis väljendub ühe nukleotiidi muutumisel genoomis. SNP eristab mutatsioonist see, et see ei vii tavaliselt aminohappe muutusele ega ole organismile kahjulik. SNP-d ei põhjusta haigusi, siiski aitavad nad paljudel juhtudel kindlaks teha haigestumise tõenäosust. SNP-de erinevus inimeste vahel muudab kõik indiviidid geneetiliselt unikaalseks.