Smith-Lemli-Opitzi sündroom

Smith-Lemli-Opitz’i sündroom (SLOS) on autosoom-retsessiivselt päranduv hulgiväärarendite sündroom, mille aluseks on kolesterooli sünteesi defekt − ensüümi 7-dehüdrokolesterool reduktaasi puudulikkus. Sündroomi iseloomustab üsasisene ja ka sünnijärgne kasvupeetus, mõõdukas kuni raske vaimne alaareng, väärarendid mitmetes organsüsteemides (südame-veresoonkond, urogenitaal-, gastrointestinaal- ja kesknärvisüsteem). Haigetel on iseloomulik välimus: esineb ptoos, polüdaktüülia, II ja III varba sündaktüülia mõlemal jalal.

SLOS’i esinemissagedus on 1 : 20 000 – 1 : 70 000.

SLOS on seotud mutatsioonidega DHCR7 geenis. Antud testiga tuvastatakse kõiki senikirjeldatud mutatsioone nimetatud geenis − kokku 121 mutatsiooni eksonites 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9. Testi detektsiooni tase SLOS suhtes on 97%.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> DHCR7 geeni sekveneerimise tellimisinfo