Skeleti düsplaasiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ALPL, COL2A1, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, ROR2, SLC26A2, SOX9, TRIP11, WNT5A

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kell 9-16) aadressile:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295