Noonani sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kell 9-16) aadressile:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295