Mitteinvasiivne sünnieelne testimine

Lisaks invasiivsetele sünnieelsetele protseduuridele nagu amniotsentees ja koorionihattude biopsia on loote kromosoomimuutusi võimalik nüüd määrata ka ema vereproovist loote rakuvaba DNA analüüsimise kaudu. Testida saab juba alates 10. rasedusnädalast ja sellega ei kaasne riski raseduse katkemiseks.

Sequenom Laboratories on välja töötanud kaks mitteinvasiivset sünnieelset testi – MaterniT21™ PLUS ja VisibiliT™. Testide tulemused saab juba viie päeva jooksul pärast proovide laborisse jõudmist.  Vastused sisaldavad põhjalikku informatsiooni loote kromosoomistiku kohta.

MaterniT21™ PLUS test

MaterniT21™ PLUS mitteinvasiivne test annab põhjalikku teavet sagedasemate kromosoomimuutuste ja mikrodeletsioonide kohta. Soovi korral määratakse ka loote sugu.

MaterniT21™ PLUS testiga on võimalik määrata järgmisi sündroome:

Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Patau sündroom (trisoomia 13), Trisoomia 16, Trisoomia 22, Turneri sündroom (45, X), Klinefelteri sündroom 47, XXY, Triple X sündroom (47, XXX), XYY sündroom (47, XYY), DiGeorge’i sündroom (22q), Cri-du-chat sündroom (5p), 1p36 deletsiooni sündroom, Angelmani sündroom (15q), Prader-Willi sündroom (15q), Jacobseni sündroom (11q), Langer-Giedioni sündroom (8q), Wolf-Hirschhorni sündroom (4p).

Test on näidustatud rasedatele:

  • kes kuuluvad riskigruppi (35-aastased ja vanemad, leid sünnieelses sõeluuringus või ultrahelis, eelnev perekondlik anamnees)
  • kellel on üksik- või mitmikrasedus
  • kes soovivad detailsemat geneetilist informatsiooni haruldaste kromosoomihäirete kohta

MaterniT21™ PLUS testi eelised:

  • Võimaldab analüüsida rohkem kromosoomipiirkondi kui ükski teine mitteinvasiivne sünnieelne test
  • Täpne ja põhjalik info kromosoomimuutuste kohta (sealhulgas mikrodeletsioonid)
  • Selged ja lihtsad vastused
  • Väga madal vastuseta jäänud proovide hulk (<1,5%), seega minimaalne kordusproovi võtmise vajadus

VisibiliT test

VisibiliT™ mitteinvasiivse testi abil määratakse kahte sagedasemat loote kromosoomimuutust – Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi. Soovi korral tehakse kindlaks ka loote sugu.

Terve laps

Test on näidustatud rasedatele:

  • kes soovivad täpset Downi sündroomi (trisoomia21) ja Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) analüüsi
  • kellel on üksikrasedus

VisibiliT™ testi eelised:

  • Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi määramise täpsus on üle 99%
  • Trisoomiate kohta saadav teave sarnaneb sõeltestidest saadava infoga
  • Väga madal vale-positiivsete leidude hulk võrreldes sõeltestidega
  • Väga madal vastuseta jäänud proovide hulk (<1,5%), seega minimaalne kordusproovi võtmise vajadus

 


> MaterniT21 PLUS ja VisibiliT testide tellimisinfo


 

Viited:

Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin; Number 77, January 2007.
Kim S, et al. Application of risk-score analysis to low-coverage sequencing data for noninvasive detection of trisomy 21 and trisomy 18. Poster presented at the 18th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy; July 2014; Brisbane, Australia.
Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3):296-305.
Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, et al. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(6):591-597.
Canick JA, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012;32(8):730-734.
Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing  CCF from maternal plasma. Poster presented at the ACMG Annual Clinical Genetics Meeting; March 2014; Nashville, TN.