FGFR3 geeni mutatsioonid

Fibroblasti kasvufaktorid (FGF) on seotud erinevate protsesside, muuhulgas angiogeneesi, rakkude kasvu ja jagunemise ning loote arengu, reguleerimisega. FGF-id seonduvad fibroblasti kasvufaktorite retseptoritega (FGFR) raku pinnal, mis viib erinevate signaalradade aktiveerimiseni. Mitmeid muutusi FGFR geenides on seostatud erinevate luuliste haigustega.

Retseptor FGFR3 osaleb samuti erinevate protsesside reguleerimises ning muutusi seda kodeerivas geenis on seostatud erinevate väärarengute ja haigustega nagu hüpokondroplaasia, tanatofoorne düsplaasia (tüüp I ja tüüp II), akondroplaasia, kraniosünostoos/Muenke sündroom või Crouzoni sündroom naha tumenemisega.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Sünnieelne diagnostika
  4. Esimese trimestri suurenenud kuklavoldi (NT) ja/või skeleti anomaaliate puhul esimesel või teisel trimestril

 


FGFR3 geeni sekveneerimise tellimisinfo